Klinická diagnostika pacientů s kongenitální adrenálníhyperplazií: Kam mizejí chlapci?

S cílem posoudit současnou empirickou diagnostiku kongenitální adrenální hyperplazie (CAH) byly analyzo-vány údaje o 50 pacientech s deficitem P450c21 (21-hydroxylázy) ze čtyř dětských endokrinologických pracovišťv České republice. V celé skupině pacientů převažovalo zastoupení dívek nad chlapci (2,33 : 1, p < 0,05). V pod-skupině dětí s CAH se solnou poruchou (n = 32) činila převaha dívek 2,56 : 1 (p < 0,05), přičemž věk při stanovenídiagnózy se u této podskupiny dětí mezi oběma pohlavími nelišil (dívky - medián 0,6 měsíce, chlapci - medián 0,7měsíce). Vzhledem k očekávané četnosti u obou pohlaví 1 : 1 při autozomálně recesivním přenosu nemoci chybělove sledování cca 60 % postižených chlapců. Při očekávané incidenci CAH 1 : 10 000 až 1 : 15 000 živě narozenýchlze předpokládat, že v posledních deseti letech zemřelo cca 30 postižených chlapců v metabolickém rozvratu,pravděpodobně bez stanovení diagnózy. Osud budoucích dětí s CAH může výrazně zlepšit plošné zavedenínovorozeneckého screeningu CAH stanovením koncentrace 17a-hydroxyprogesteronu v suché kapce krve.

Klíčová slova:
kongenitální adrenální hyperplazie, poměr pohlaví, klinická diagnóza, novorozenecký screening