Vrozené vady v České republice – prenatální diagnostika

Download PDF English version

Authors: V. Gregor ^1,2; A. Šípek ^3,4; J. Horáček ^1,2
Authors‘ workplace: Oddělení lékařské genetiky, Fakultní Thomayerova nemocnice, Praha, ředitel MUDr. P. Malý ¹; Institut postgraduálního vzdělávání ve zdravotnictví, Praha, Katedra lékařské genetiky ředitel MUDr. A. Malina, Ph. D. ²; Ústav pro péči o matku a dítě, Praha, ředitel doc. MUDr. J. Feyereisl, CSc. ³; 3. lékařská fakulta UK, Praha, děkan doc. MUDr. B. Svoboda, CSc. ⁴
Published in: Ceska Gynekol 2007; 72(4): 262-268
Category: Original Article

Overview

Cíl studie:
Analýza úspěšnosti prenatální diagnostiky vybraných typů vrozených vad v České republice. Zmapování vývoje prenatálního záchytu těchto vrozených vad v České republice v průběhu předchozích 30 let v závislosti na typu vrozené vady a metodě prenatální diagnostiky.

Typ studie:
Retrospektivní epidemiologická analýza efektivity prenatální diagnostiky vybraných typů vrozených vad v České republice.

Materiál a metodika:
V práci byla použita data z celorepublikové registrace vrozených vad vedené v Ústavu zdravotnických informací a statistiky České republiky v období 1975 – 2005 a údaje o prenatálně diagnostikovaných a pro tuto vrozenou vadou předčasně ukončených těhotenství v období let 1975 – 2005. Byly analyzovány průměry efektivity sekundární prevence vybraných vrozených vad v pětiletých obdobích a stanoveny maxima a průměry za celé období.

Výsledky:
V období let 1975 – 2005 bylo v naší retrospektivní analýze zachyceno celkem 3 935 209 narozených dětí, z toho bylo 83 970 dětí s vrozenou vadou. Průměrná incidence byla 213,38 na 10 000 živě narozených (s maximem 414,58 v roce 2003). V období 1985 – 2005 bylo 7398 případů pozitivní prenatální diagnostiky a ukončených těhotenství, v relativních počtech to bylo 4,9 na 10 000 živě narozených (rok 1985) až 65,2 na 10 000 živě narozených (rok 2005). V průběhu tohoto období došlo k významnému zlepšení prenatální diagnostiky v případech prenatálně diagnostikovatelných vrozených vad v České republice.

Závěr:
Práce předkládá aktualizované výsledky analýz procentuálního záchytu vrozených vad prenatální diagnostikou. Maximální úspěšnost sekundární prevence byla v případě anencefalie 100 %, u spina bifida 81 %, u encefalokély 100 %, 67 % u kongenitálního hydrocefalu a u omfalokély, 92 % u gastroschízy, 59 % u cystických ledvin, 50 % u ageneze ledvin, 35 % u diafragmatické hernie a 74 % v případě Downova syndromu.

Klíčová slova:
vrozená vada, incidence, prenatální diagnostika, anencefalie, spina bifida, encefalokéla, kongenitální hydrocefalus, omfalokéla, gastroschíza, cystické ledviny, ageneze ledvin, diafragmatická hernie, Downův syndrom, Česká republika