Vyšší věk matky jako indikace k invazivní prenatální diagnostice?
Authors:
I. Dhaifalah; I. Míčková; D. Vrbická; J. Šantavý; V. Curtisová
Authors‘ workplace:
Ústav lékařské genetiky a fetální medicíny FN a LF UP Olomouc, přednosta prof. MUDr. J. Šantavý, CSc.
Published in:
Ceska Gynekol 2007; 72(3): 181-184
Category:
Original Article
Overview
Cíl studie:
Ověřit efektivitu screeningu I. trimestru (FTS), věk a další faktory jako indikace k invazivnímu vyšetření.
Metodika:
Retrospektivní analýza indikací k invazivnímu vyšetření a posouzení jejich efektivity ve skupině žen, které v našem centru podstoupily screening I. trimestru. Těmto ženám byl nabídnut kombinovaný screeningový program, tzn. kombinace ultrazvukového vyšetření a biochemických markerů. Invazivní vyšetření a genetická konzultace byly nabídnuty ženám, u nichž výsledné riziko pro trizomii 21, 18 a 13 bylo vyšší než 1 : 300 nebo ženám ve věku nad 35 let, což je v České republice stále platná indikace ke stanovení karyotypu plodu z plodové vody nebo choriových klků.
Výsledky:
Screening I. trimestru podstoupilo celkem 1700 žen. Z nich 291 mělo víc než 35 let a pouze u 24 z nich bylo riziko vyšší než 1 : 300. Senzitivita záchytu trizomie 21, 18 a 13 byla 100 % (16 případů) s falešnou pozitivitou 4,6 %. Z celého počtu vyšetřených pacientek mělo 79 výsledné riziko vyšší než 1 : 300. Celkový počet provedených invazivních vyšetření byl 150. Amniocentéza byla provedena v 88 případech, z nichž 27 bylo provedeno na základě pozitivního výsledku screeningu s nálezem 3 případů aneuploidie, 36 bylo provedeno z věkové indikace a 25 z jiné indikace – všechny s normálním karyotypem. Odběr choriových klků byl proveden v 62 případech, z nich 52 na základě pozitivního výsledku screeningu s nálezem 13 případů aneuploidie. Ve zbývajících 10 případech bylo 5 provedeno z důvodu pokročilého věku a 5 pro pozitivní rodinnou anamnézu – všechny s normálním karyotypem.
Závěr:
Celkem 79 invazivních výkonů provedených na základě pozitivního výsledku screeningu zachytilo všech 16 suspektních aneuploidií. Zbývajících 71 invazivních výkonů provedených z věkové indikace (n = 41) a z jiné indikace (n = 30) prokázalo normální karyotyp.
Klíčová slova:
screening I. trimestru, vyšší věk matky, indikace k invazivním vyšetřením, odběr choriových klků, amniocentéza
Labels
Paediatric gynaecology Gynaecology and obstetrics Reproduction medicineArticle was published in
Czech Gynaecology
![Issue 3](https://www.prolekare.cz/media/cache/resolve/journal_issue/media/image_pdf/7fa9638fc77dc96a5536d2932906bdfa.jpeg)
2007 Issue 3
Most read in this issue
- Ektopická gravidita v jizvě po císařském řezu
- Vyšší věk matky jako indikace k invazivní prenatální diagnostice?
- Možnosti užití dopplerovské flowmetrie v detekci diskordantního růstu dvojčat
- Intravenózní aplikace léčebného přípravku trojmocného železa při léčbě poporodní anémie