Cysty choroidálního plexu a riziko trizomie 18. Modifikace ve vztahu k věku a markerům

Overview

Cíl studie:
Naším cílem je zhodnocení rizika chromozomálních abnormalit, zvláště trizomie 18, spojené s výskytem izolované cyst(y) choroidálního plexu (CPC) u gravidních žen, které podstoupily ultrazvukové vyšetření v druhém trimestru.

Typ studie:
Přehledný článek.

Název a sídlo pracoviště:
Gynekologicko-porodnická klinika 1. LF UK, Praha, Nemocnice na Bulovce.

Předmět studie:
Cysty choroidálního plexu (CPC) se vyskytují poměrně často u žen s chromozomálními aneuploidiemi, zvláště pak u trizomie 18 (Edwards). Přestože je všeobecně akceptována amniocentéza u žen s rizikem chromozomálních aneuplodií, nepanuje tato shoda stran trizomie 18, pokud je přítomna izolovaná CPC. Zhodnotili jsme další faktory týkající se věku matky a screeningových markerů pro odhad rizika chromozomálních aberací.

Kazuistika:
Prezentujeme kazuistiku trizomie 18 chromozomu, která byla diagnostikována na základě detekce CPC ultrazvukem a jejího dalšího sledování pomocí NMR a následné diagnostiky amniocentézou.

Závěr:
Je všeobecná shoda na tom, že cysty chorioidálního plexu jsou ve spojení s dalšími kongenitálními anomáliemi důvodem k provedení amniocentézy. Přítomnost izolované CPC se pohybuje kolem 1 % v celkové populaci, avšak kolem 30 % u plodů s trizomií 18, jejichž prevalence je 3 z 10 000 gravidit. Metaanalýzy hodnotí výskyt trizomie 18 jako 1 : 374 v případě izolované CPC. Tato hodnota nepřekračuje riziko amniocentézy, kde je riziko abortu 1 : 200, ale také riziko Downova syndromu u 35leté ženy, které je 1 : 270, dosahuje však rizika Downova syndromu u 37leté ženy. Na základě těchto faktů nelze doporučit amniocentézu při přítomnosti izolované CPC, ale absenci dalších abnormalit. Amniocentéza je pak obhajitelná pouze u pacientek vyšších věkových kategorií.

Klíčova slova:
cysta chorioidálního plexu, trizomie 18, věk matky, kombinovaný screening