Prenatální cytogenetická diagnostika na Oddělení lékařské genetiky GENNET - Klimentská

English version

Authors: Z. Polívková; N. Jenčíková; M. Loučková; V. Nedomová; J. Hotmar; D. Stejskal
Authors‘ workplace: Oddělení lékařské genetiky GENNET, s. r. o., Praha 1, Klimentská 11, vedoucí MUDr. D. Stejskal
Published in: Ceska Gynekol 2000; (3): 142-146
Category:

Overview

Cíl studie:
Analýza výsledků prenatálního cytogenetického vyšetření vzorků plodových vod získa-ných v průběhu 10 let.Typ studie: Retrospektivní zhodnocení cytogenetických nálezů.Název a sídlo pracoviště: Cytogenetická laboratoř Oddělení lékařské genetiky GENNET, Praha.Metodika: Cytogenetické vyšetření kultivovaných buněk plodové vody.Výsledky: Vyšetřením 5743 vzorků plodové vody bylo zachyceno 180 chromozomálních patologií,110 numerických a 70 strukturních. Relativně vysoký záchyt strukturních aberací byl zjištěn i veskupině pacientek vyšetřovaných z důvodů vyššího věku matky, abnormálních hodnot biochemic-kých markerů a abnormálního nálezu při ultrazvukovém vyšetření. Jsou diskutovány typy změnv jednotlivých skupinách indikací, rizika de novo vzniklých balancovaných aberací, nadpočet-ných marker chromozomů a některých mozaik a opatření doporučená při nálezu těchto abnorma-lit.Závěr: Vysoký záchyt strukturních aberací, z nichž většina jsou familiární přestavby, nás vedek doporučení věnovat velkou pozornost těmto aberacím i v těch skupinách indikací, kde se očeká-vá především numerická změna.

Klíčová slova:
prenatální cytogenetická diagnostika, numerické a strukturní chromozomální abe-

Full text is not available online.

If interested in a scan of this journal, contact NTO ČLS JEP.