#PAGE_PARAMS# #ADS_HEAD_SCRIPTS# #MICRODATA#

Prenatální cytogenetická diagnostika na Oddělení lékařské genetiky GENNET - Klimentská


Authors: Z. Polívková;  N. Jenčíková;  M. Loučková;  V. Nedomová;  J. Hotmar;  D. Stejskal
Authors‘ workplace: Oddělení lékařské genetiky GENNET, s. r. o., Praha 1, Klimentská 11, vedoucí MUDr. D. Stejskal
Published in: Ceska Gynekol 2000; (3): 142-146
Category:

Overview

Cíl studie:
Analýza výsledků prenatálního cytogenetického vyšetření vzorků plodových vod získa-ných v průběhu 10 let.Typ studie: Retrospektivní zhodnocení cytogenetických nálezů.Název a sídlo pracoviště: Cytogenetická laboratoř Oddělení lékařské genetiky GENNET, Praha.Metodika: Cytogenetické vyšetření kultivovaných buněk plodové vody.Výsledky: Vyšetřením 5743 vzorků plodové vody bylo zachyceno 180 chromozomálních patologií,110 numerických a 70 strukturních. Relativně vysoký záchyt strukturních aberací byl zjištěn i veskupině pacientek vyšetřovaných z důvodů vyššího věku matky, abnormálních hodnot biochemic-kých markerů a abnormálního nálezu při ultrazvukovém vyšetření. Jsou diskutovány typy změnv jednotlivých skupinách indikací, rizika de novo vzniklých balancovaných aberací, nadpočet-ných marker chromozomů a některých mozaik a opatření doporučená při nálezu těchto abnorma-lit.Závěr: Vysoký záchyt strukturních aberací, z nichž většina jsou familiární přestavby, nás vedek doporučení věnovat velkou pozornost těmto aberacím i v těch skupinách indikací, kde se očeká-vá především numerická změna.

Klíčová slova:
prenatální cytogenetická diagnostika, numerické a strukturní chromozomální abe-

Full text is not available online.
If interested in a scan of this journal, contact NTO ČLS JEP.

Labels
Paediatric gynaecology Gynaecology and obstetrics Reproduction medicine
Topics Journals
Login
Forgotten password

Enter the email address that you registered with. We will send you instructions on how to set a new password.

Login

Don‘t have an account?  Create new account

#ADS_BOTTOM_SCRIPTS#