Sticklerův syndrom(dystrophia vitreoretinalis hereditaria). Výsledkyoperace odchlípení sítnice

Cíl:
Sticklerův syndrom (SS) je autosomálně dominantně dědičným onemocněnímkolagenní pojivové tkáně, u něhož se poruchy vývoje sklivcového gelu a perifernísítnice a odchlípení sítnice (OS) sdružují s celkovými projevy. Cílem retrospektivní studie bylo zhodnotit dlouhodobé výsledky operace OS u SS.Soubor nemocných: Soubor tvořilo 7 nemocných, 6 mužů a 1 žena ve věku od 4 do45 let a s průměrným věkem 16,8 roku. Autosomální dominantní dědičnost bylazřejmá u 6 členů (85,7 %) dvou rodin. Celkové projevy SS zahrnovaly abnormalityobličejového skeletu (6 nemocných), rozštěp patra (4 nemocní), poruchy sluchu (2nemocní), marfanoidníhabitus(2nemocní)ahyperextenzibilitu kloubů(4 nemocní).Na očích se SS manifestoval myopií od -1 do -9 D a tekutým sklivcem. Mnohočetnáložiska mřížkovité degenerace doplňovala nález u 6 nemocných (85,7 %). OS byloprojevem SS u 12 ze 14 očí (85,7 %), když u 5 ze 7 nemocných postihlo současně čido 12 let obě oči. Příčinou OS byly mnohočetné ekvatoriální a postekvatoriálnítrhliny na podkladě mřížkovité degenerace u 8 očí (66,7 %) či obrovská trhlina(OT) u 4 očí (33,3 %). Různě pokročilá proliferativní vitreoretinopatie (PVR) provázela staré OS u 8 očí (66,7 %) a u 6 očí (50 %) se nepodařilo začátek OS zjistit.Výsledky: U 3 z 5 nemocných s oboustranným OS byl nepříznivý průběh OS naprvním oku sledován před 8 až 12 lety na jiném pracovišti: dvě OS s OT bylahodnocena jako inoperabilní a jedno inveterované OS s pokročilou PVR byloneúspěšně operováno.OS jsme operovali na 9 očích 7 nemocných, když u 2 nemocných jsme operovalisoučasně obě oči. Nemocné jsme sledovali po operaci 11 měsíců až 15 let, průměrně65 měsíců. Kryochirurgický postup byl použitu6OS (66,7 %), akcentovaná cerklážs punkcí subretinální tekutiny u 5 OS a radiální plombáž na 1 oku. Sítnice sepřiložila u 5 ze 6 očí (83,3 %) a konečná zraková ostrost (ZO) byla 0,25 - 1,0,průměrná ZO 0,66. Pars plana vitrektomie (PPV) a implantace silikonového oleje(ISO) byly konečným operačním řešenímu 3 očí 3 nemocných (33,3 %). Na jednomoku s OT o obvodové šíři 320° a pokročilou PVR byla PPV s ISO primární operací,u dvou očí reoperací pro recidivu OS s pokročilou PVR po neúspěšném kryochirurgickém výkonu. Anatomický a funkční úspěch byl dosažen u 2 ze 3 očí (66,7 %),na jednom oku po odstranění silikonového oleje z oka. Konečná zraková ostrostúspěšně operovaných očí byla 0,1 a 0,16.Závěry: OS u SS postihuje většinou obě oči, druhé oko může onemocnět po mnohaletech. Příčinou OS jsou mnohočetné trhliny či obrovská trhlina. Včasná operaceOS má většinou příznivý průběh, naopak pozdní diagnóza OS u dětí vede nezřídkak slepotě. Dispenzarizace a pravidelné oční kontroly nemocných se SS jsou nezbytným předpokladem úspěšné prevence a terapie OS.

Klíčová slova:
Sticklerův syndrom, odchlípení sítnice, výsledky operace