Retrospektivní hodnocení a jednoleté sledování 58 pacientů podle etiologie defektu nervové trubice

Download PDF English version

Authors: A. Arpa ¹; P. Aydin Ozturk ¹; M. Asena ²; U. Aktas ³; T. Morali Guler ⁴
Authors‘ workplace: Department of Neurosurgery, Dicle University Medical Faculty, Diyarbakir, Turkey ¹; Department of Pediatrics, Health Science University Gazi Yasargil Education Research Hospital, Diyarbakır, Turkey ²; Department of Neurosurgery, İzmir Tınaztepe University Private Buca Hospital, İzmir, Turkey ³; Department of Neurosurgery, Private Medikar Hospital, Karabuk, Turkey ⁴
Published in: Cesk Slov Neurol N 2024; 87(1): 48-52
Category: Original Paper
doi: https://doi.org/10.48095/cccsnn202448

Overview

Cíl: Defekty nervové trubice (neural tube defects, NTD) jsou skupina onemocnění vyvolaných genetickými a environmentálními faktory; jejich kompletní etiologie ale zůstává neznámá. Mezi známé rizikové faktory NTD patří nedostatek kyseliny listové, některé léky, onemocnění matky, nízká socioekonomická úroveň a genetické faktory. Účelem této studie bylo stanovit možné etiologické faktory NTD a zhodnotit pacienty po 1 roce sledování. Metody: Retrospektivně jsme analyzovali 58 pacientů, kteří byli jako novorozenci operováni v naší nemocnici v roce 2017. Výsledky: Z 58 pacientů bylo 60,3 % dívek a 39,7 % chlapců. Frekvence výskytu vrozených vad byla vyšší u matek ve věku > 35 let. Podle období vývoje neuruly vzniklo 56,9 % těhotenství v teplých měsících a 43,1 % ve studených měsících roku. Encefalokéla byla zjištěna u 3,4 %, myelomeningokéla u 31 % a myeloschiza u 63,8 % pacientů. Ze všech pacientů byl při narození nebo během jednoletého sledování u 60,3 % diagnostikován hydrocefalus; těmto pacientům byl zaveden shunt. Závěr: Výsledky svědčí o tom, že incidence NTD je celkově vyšší u dívek a je u nich vyšší výskyt myeloschizy. Mezi ostatní rizikové faktory paří manželství příbuzných osob, NTD v rodinné anamnéze, věk matky mimo rozpětí 19–34 let a matky s krevní skupinou 0 Rh+. Byl také zaznamenán vysoký výskyt abnormalit močového traktu i jiných ústrojí, což by při sledování a operacích těchto pacientů mělo být bráno v úvahu. Navíc pravděpodobně existuje souvislost mezi velikostí vaku a hydrocefalem, a také mezi myeloschizou a rizikem hydrocefalu.

Klíčová slova:

hydrocefalus – Spina bifida – defekt nervové trubice

Sources

1. CDC. Respiratory illness. [online]. Dostupné z: http: // www.cdc.gov.

2. Ovalioglu TC, Canaz G, Arslan S et al. Effects of quetiapine on neural tube development in the early stage of chicken embryos. Turk Neurosurg 2021; 31 (1): 137–141. doi: 10.5137/1019-5149.JTN.32887-20.1.

3. Pace ND, Siega-Riz AM, Olshan AF et al. Survival of infants with spina bifida and the role of maternal prepregnancy body mass index. Birth Defects Res 2019; 111 (16): 1205–1216. doi: 10.1002/bdr2.1552.

4. Liu S, Evans J, MacFarlane AJ et al. Association of maternal risk factors with the recent rise of neural tube defects in Canada. Paediatr Perinat Epidemiol 2019; 33 (2): 145–153. doi: 10.1111/ppe.12543.

5. Czeizel AE, Dudás I, Vereczkey A et al. Folate deficiency and folic acid supplementation: the prevention of neural-tube defects and congenital heart defects. Nutrients 2013; 5 (11): 4760–4775. doi: 10.3390/nu5114760.

6. Baykaner K, Erşahin Y, Mutluer S et al. Spinal anomalilerde tanım, etyoloji ve sınıflandırma. Türk Nöroşirurji Derneği Yayınları 2014; 239–251.

7. Edwards MJ, Saunders RD, Shiota K. Effects of heat on embryos and foetuses. Int J Hyperthermia 2003; 19 (3): 295–324. doi: 10.1080/0265673021000039628.

8. Auger N, Fraser WD, Arbour L et al. Elevated ambient temperatures and risk of neural tube defects. Occup Environ Med 2017; 74 (5): 315–320. doi: 10.1136/oemed-2016-103956.

9. Nasri K, Fradj MKB, Aloui M et al. An increase in spina bifida cases in Tunisia, 2008–2011. Pathol Res Pract 2015; 211 (5): 369–373. doi: 10.1016/j.prp.2014.12.011.

10. Ozek M, Cinalli G, Maixner WJ. The spina bifida – management and outcome. AJNR Am J Neuroradiol 2009; 30 (3): e49. doi: 10.3174/ajnr.A1300.

11. Poletta FA, Rittler M, Saleme C et al. Neural tube defects: sex ratio changes after fortification with folic acid. PLoS One 2018; 13 (3): e0193127 doi: 10.1371/journal.pone.0193127.

12. Dupepe EB, Patel DM, Rocque BG et al. Surveillance survey of family history in children with neural tube defects. J Neurosurg Pediatr 2017; 19 (6): 690–695. doi: 10.3171/2016.12.PEDS1668.

13. Viera AR, Taucher SC. Maternal age and neural tube defects: evidence for a greater effect in spina bifida than in anencephaly. Rev Med Chil 2005; 133 (1): 62–70. doi: 10.4067/s0034-98872005000100 008.

14. Temiz H, Altintas A, Gul K. Distribution of ABO and Rh blood groups in Diyarbakir. Int J Hematol Oncol 2008; 18 (4): 234–237.

15. Ryznychuk MO, Kryvchanska MI, Lastivka IV et al. Incidence and risk factors of spina bifida in children. Wiad Lek 2018; 71 (2 pt 2): 339–344.

16. Greene NDE, Copp AJ. Neural tube defects. Annu Rev Neurosci 2014; 37: 221–242. doi: 10.1146/annurev-neuro-062012-170354.

17. Torre M, Guida E, Bisio G et al. Risk factors for renal function impairment in a series of 502 patients born with spinal dysraphisms. J Pediatr Urol 2011; 7 (1): 39–43. doi: 10.1016/j.jpurol.2010.02.210.

18. Kiyak V, Deniz FE, Oksuz E et al. Epidemiological and complication assessments of patients with ventriculoperitoneal shunts. Med Science 2022; 1 (3): 1223–1226. doi: 10.5455/medscience.2022.04.095.