#PAGE_PARAMS# #ADS_HEAD_SCRIPTS# #MICRODATA#

Komentář: Preimplantační genetická diagnostika


Authors: doc. MUDr. Alice Baxová, CSc. 1;  prof. MUDr. Pavel Martásek, DrSc. 2
Authors‘ workplace: Ústav biologie a lékařské genetiky, 1. LFUK a VFN Praha 2Klinika dětského a dorostového lékařství 1. LF a VFN Praha 1
Published in: Klin Onkol 2009; 22(Supplementum): 75

In vitro fertilizace (IVF) je nová a účinná léčba sterility u párů s poruchou plodnosti. V souvislosti s IVF se vyvinula nová genetická metoda – preimplantační genetická diagnostika (PGD), která umožňuje zabránit přenosu závažného genetického onemocnění na potomstvo u párů s vysokým genetickým rizikem.

V Evropě existuje velký počet center, která už běžně nabízí PGD. K základním indikacím PGD patří monogenně podmíněná onemocnění, chromozomové aberace, stanovení a výběr pohlaví v případě X-vázaných monogenních onemocnění. V nabídce PGD jsou také monogenně podmíněná onemocnění s pozdější manifestací klinických symptomů jako je Huntingtonova choroba, ně­kte­rá jiná neurodegenerativní onemocnění anebo početné hereditární nádorové syndromy. Jde o skupinu geneticky podmíněných onemocnění, u kterých pohled na možnost prenatální diagnostiky s ukončením gravidity v případě přenosu patologického genu není jednoznačný jak na straně odborníků, tak na straně rodin. Nespornou výhodou PGD je, že diagnostika probíhá preimplantačně a může být alternativou pro páry s rizikem právě hereditárních nádorových syndromů, pro které je ukončení gravidity eticky nepřijatelné.

Podmínkou PGD je genetická konzultace na pracovišti klinické genetiky, event. přímo v centrech asistované reprodukce, která musí být poskytnuta kvalifikovaným klinickým genetikem. Genetická konzultace je nutná před zahájením plánované PGD. Klinický genetik poskytne informaci o genetické podstatě onemocnění, o výši rizika, o možné variabilitě klinických symptomů a event. možné léčbě, pokud je dostupná. Konzultace by měla obsahovat informaci o základních principech asistované reprodukce a o potenciálních genetických rizicích IVF (rizika chromozomových aberací, rizika vývojových vad). Velmi důležitou informací je spolehlivost genetického testování a možná rizika falešně negativních výsledků a možnost neúspěšnosti transferu. Důležitou informací pro rodinu je doporučení ověření výsledku preimplantační diagnostiky invazivním vyšetřením v průběhu gravidity. Konzultace má být poskytnuta nedirektivně a měla by obsahovat alternativy k PGD v podobě prenatální diagnostiky z choriových klků, event. z amniocytů po 16. týdnu gravidity.

PGD monogenně podmíněných onemocnění s pozdější manifestací klinických symptomů a neúplnou penetrancí se jeví u řady vyšetřovaných jako eticky přijatelnější metoda u časné prenatální diagnostiky.


Labels
Paediatric clinical oncology Surgery Clinical oncology

Article was published in

Clinical Oncology

Issue Supplementum

2009 Issue Supplementum

Most read in this issue
Topics Journals
Login
Forgotten password

Enter the email address that you registered with. We will send you instructions on how to set a new password.

Login

Don‘t have an account?  Create new account

#ADS_BOTTOM_SCRIPTS#