The guidelines for clinical practice for carriers of germline mutations in hereditary breast, ovarian, prostate, and pancreatic cancer predisposition genes BRCA1, BRCA2, PALB2, ATM, and CHEK2 (4.2024)

Česká verze

Authors: P. Kleiblová ^1,2; J. Novotný ^2,3; D. Cibula ⁴; V. Curtisová ⁵; O. Dubová ⁶; L. Foretová ⁷; A. Germanová ⁴; M. Janatová ¹; O. Havránek ²; M. Hojsáková ⁸; M. Hudcová ⁹; M. Koudová ¹⁰; V. Krutílková ¹¹; M. Palacova ¹²; S. Paulich ¹³; K. Petrakova ¹²; J. Presl ¹⁴; A. Puchmajerová ⁹; J. Soukupová ¹; M. Šenkeříková ^15,16; Z. Šimková ¹⁷; H. Štěpánková ¹⁷; I. Šubrt ¹⁸; I. Tachecí ¹⁹; P. Tesner ²⁰; O. Urban ²¹; K. Veselá ²; Š. Vilímová ²²; Z. Vlčková ²³; M. Vočka ^2,24; V. Weinberger ²⁵; M. Zikán ⁶; M. Zimovjanová ²⁴; Z. Kleibl ¹
Authors place of work: Ústav lékařské bio chemie a laboratorní dia gnostiky, 1. LF UK a VFN v Praze ¹; Ústav bio logie a lékařské genetiky, 1. LF UK a VFN v Praze ²; Klinická onkologie, Institut klinické a experimentální medicíny, Praha ³; Klinika gynekologie, porodnictví a neonatologie 1. LF UK a VFN v Praze ⁴; Ústav lékařské genetiky, LF UP a FN Olomouc ⁵; Gynekologicko-porodnická klinika 1. LF UK a FN Bulovka, Praha ⁶; Oddělení epidemiologie a genetiky nádorů (člen ERN Genturis), MOÚ, Brno ⁷; Oddělení lékařské genetiky, Krajská nemocnice Liberec ⁸; Onkologická klinika LF UP a FN Olomouc ⁹; Centrum lékařské genetiky a reprodukční medicíny, Gennet, Praha ¹⁰; Oddělení lékařské genetiky, Laboratoře AGEL a. s., Nový Jičín ¹¹; Klinika komplexní onkologické péče LF MU a MOÚ, Brno ¹²; Oddělení klinické onkologie, Krajská nemocnice Liberec ¹³; Gynekologicko-porodnická klinika LF v Plzni UK a FN Plzeň, Plzeň-Lochotín ¹⁴; Oddělení lékařské genetiky, FN Hradec Králové ¹⁵; Lékařská genetika, Prenet, Pardubice ¹⁶; Ambulance lékařské genetiky, Nemocnice České Budějovice ¹⁷; Ústav lékařské genetiky, LF v Plzni UK a FN Plzeň, Plzeň-Bory ¹⁸; II. interní gastroenterologická klinika LF UK a FN Hradec Králové ¹⁹; Ústav bio logie a lékařské genetiky (člen ERN Genturis), 2. LF UK a FN Motol, Praha ²⁰; II. interní klinika – gastroenterologická a geriatrická, LF UP a FN Olomouc ²¹; Oddělení lékařské genetiky, Pronatal, Praha ²²; Oddělení klinické genetiky, GHC Genetics, Praha ²³; Onkologická klinika 1. LF UK a VFN v Praze ²⁴; Gynekologicko-porodnická klinika LF MU a FN Brno ²⁵
Published in the journal: Klin Onkol 2024; 38(4): 292-299
Category: Sdělení
doi: https://doi.org/10.48095/ccko2024292

Summary

The Guidelines for Clinical Practice for carriers of pathogenic variants in clinically relevant cancer predisposition genes define the steps of primary and secondary prevention that should be provided to these individuals at high risk of developing hereditary cancer in the Czech Republic. The drafting of the guidelines was organized by the Oncogenetics Working Group of the Society for Medical Genetics and Genomics of J. E. Purkyně Czech Medical Society (SLG ČLS JEP) in cooperation with the representatives of oncology and oncogynecology. The guidelines are based on the current recommendations of the National Comprehensive Cancer Network (NCCN), European Society of Medical Oncology (ESMO) and take into account the capacity of the Czech healthcare system.

Keywords:

BRCA1 – BRCA2 – CHEK2 – consensus – guidelines for clinical practice – PALB2 – ATM – germline mutation carriers

Zdroje

1. ÚZIS. Zdravotnická ročenka České republiky 2021. [online]. Dostupné z: https: //www.uzis.cz/index.php?pg= vystupy--knihovna&id=275.

2. ÚZIS. Národní onkologický registr. [online]. Dostupné z: https: //www.uzis.cz/index.php?pg=registry-sber-dat--narodni-zdravotni-registry--narodni-onkologicky- registr.

3. Lhotova K, Stolarova L, Zemankova P et al. Multigene panel germline testing of 1333 Czech patients with ovarian cancer. Cancers (Basel) 2020; 12 (4): 956. doi: 10.3390/cancers12040956.

4. Pohlreich P, Stribrna J, Kleibl Z et al. Mutations of the BRCA1 gene in hereditary breast and ovarian cancer in the Czech Republic. Med Princ Pract 2003; 12 (1): 23–29. doi: 10.1159/000068163.

5. Machackova E, Claes K, Mikova M et al. Twenty years of BRCA1 and BRCA2 molecular analysis at MMCI – current developments for the classification of variants. Klin Onkol 2019; 32 (Suppl 2): 51–71. doi: 10.14735/amko2019S51.

6. Hu C, Hart SN, Gnanaolivu R et al. A population-based study of genes previously implicated in breast cancer. N Engl J Med 2021; 384 (5): 440–451. doi: 10.1056/ NEJMoa2005936.

7. Dorling L, Carvalho S, Allen J et al. Breast cancer risk genes – association analysis in more than 113,000 women. N Engl J Med 2021; 384 (5): 428–439. doi: 10.1056/NEJMoa1913948.

8. Wieme G, Kral J, Rosseel T et al. Prevalence of germline pathogenic variants in cancer predisposing genes in Czech and Belgian pancreatic cancer patients. Cancers (Basel) 2021; 13 (17): 4430. doi: 10.3390/cancers13174 430.

9. Shore N, Gazi M, Pieczonka C et al. Efficacy of National Comprehensive Cancer Network Guidelines in identifying pathogenic germline variants among unselected patients with prostate cancer: the PROCLAIM trial. Eur Urol Oncol 2023; 6 (5): 477–483. doi: 10.1016/j.euo.2023. 07.008.

10. Shore N, Scott TA, Srivastava A et al. Influencing best practices for genomic and germline testing in urology. Urol Pract 2023; 10 (6): 648–654. doi: 10.1097/UPJ.00000 00000000454.

11. Foretová L, Navrátilová M, Svoboda M et al. Recommendations for preventive care for women with rare genetic cause of breast and ovarian cancer. Klin Onkol 2019; 32 (Suppl 2): 6–13. doi: 10.14735/amko2019S6.

12. Foretová L, Macháčková E, Gaillyová R et al. Hereditární nádorová onemocnění v klinické praxi. Praha: Grada 2022.

13. NCCN. Genetic/familial high-risk assessment: breast, ovarian, and pancreatic, version 3.2024, NCCN clinical practice guidelines in oncology. [online]. Dostupné z: https: //www.nccn.org/guidelines/ category_2.

14. Sessa C, Balmana J, Bober SL et al. Risk reduction and screening of cancer in hereditary breast-ovarian cancer syndromes: ESMO Clinical Practice Guideline. Ann Oncol 2023; 34 (1): 33–47. doi: 10.1016/j.annonc.2022.10.004.

15. Pracovní skupina Společnosti lékařské genetiky (SLG). Doporučení. [online]. Distupné z: https: //www.onkogenetika.cz/doporuceni.html.

16. Česká onkologická společnost ČLS JEP. Lékař a multidisciplinární tým. [online]. Dostupné z: https: //www.linkos.cz/lekar-a-multidisciplinarni-tym/.

17. Hall MJ, Bernhisel R, Hughes E et al. Germline pathogenic variants in the Ataxia Telangiectasia Mutated (ATM) gene are associated with high and moderate risks for multiple cancers. Cancer Prev Res (Phila) 2021; 14 (4): 433–440. doi: 10.1158/1940-6207.CAPR-20- 0448.

18. Marabelli M, Cheng SC, Parmigiani G. Penetrance of ATM gene mutations in breast cancer: a meta-analysis of different measures of risk. Genet Epidemiol 2016; 40 (5): 425–431. doi: 10.1002/gepi.21971.

19. Stolarova L, Kleiblova P, Janatova M et al. CHEK2 germline variants in cancer predisposition: stalemate rather than checkmate. Cells 2020; 9 (12): 2675. doi: 10.3390/cells9122675.

20. Stolarova L, Kleiblova P, Zemankova P et al. ENIGMA CHEK2gether project: a comprehensive study identifies functionally impaired CHEK2 germline missense variants associated with increased breast cancer risk. Clin Cancer Res 2023; 29 (16): 3037–3050. doi: 10.1158/1078-0432.CCR-23- 0212.