Editorial: Dětská neurologie

Dětská neurologie má v České republice dlouhou tradici. Existuje zde již od 50.–60. let minulého století, kdy ji jako samostatný obor založil profesor Ivan Lesný. Byl to tehdy velký počin, který nám přinesl uznání i respekt kolegů z vyspělých zemí Evropy i světa. Po velkých obtížích, se kterými se obor potýkal posledních téměř 20 let, je nyní od r. 2015 opět zařazen mezi základní obory. Erudice je náročná. V minulosti i dnes znamená zvládnutí velkého objemu znalostí z pediatrie, neurologie i dalších oborů – anatomie, fyziologie, oftalmologie, otorhinolaryngologie a intenzivní medicíny. Teprve z této široké znalostní báze vyrůstá vlastní vývojová dětská neurologie.

Stále se potýkáme s malým počtem dětských neurologů a jejich nevyváženou věkovou strukturou. V některých regionech chybí zcela a jejich věkový průměr je téměř 50 let. V současnosti je však jisté, že budoucnost oboru je dobrá. Dětská neurologie se vždy pyšnila schopností precizní diagnostiky a náročné diferenciální diagnostiky. Bohužel velmi mnoho onemocnění, která jsme sice dokázali úspěšně diagnostikovat, nebylo možno léčit. A právě v oblasti nových možností léčby nastává v posledních letech obrovský průlom a i díky tomu se obor dětské neurologie stal znovu velmi atraktivní pro mladou generaci lékařů.

Vydání časopisu Česko-slovenská pediatrie, které právě držíte v rukou, je věnováno dětské neurologii. Naleznete v něm čtyři články. Tři zpracovali autoři z Kliniky dětské neurologie
LF MU a FN Brno a jeden autoři z Kliniky dětské neurologie LFUK, NÚDCH v Bratislavě. Cíleně reflektují dynamicky se vyvíjející oblasti dětské neurologie, kdy se mění možnosti diagnostiky, terapie i celkového managementu případů. Jednotným cílem článků je vás o tomto pokroku a změně informovat.

Asi nejtypičtějším příkladem velkého pokroku je problematika vrozených nervosvalových onemocnění dětského věku. Ta patří mezi vzácná onemocnění mnohdy s velmi nepříznivou prognózou. V posledních letech díky pokroku v molekulární genetice zaznamenáváme revoluci v jejich diagnostice. Exponenciálně se rozšiřující znalosti o jejich patogenetických příčinách mají konsekvence v terapeutických možnostech. Aktuálně jsou v rámci EU a USA registrovány již celkem tři léky pro dříve neléčitelná onemocnění. Jedná se o léčivé přípravky Translarna a Exondys 51, vhodné pro některé chlapce s Duchennovou svalovou dystrofií a zejména pak přípravek Spinraza pro pacienty se spinální svalovou atrofií, který zásadně proměnil přirozený průběh onemocnění. Z doposud proběhlých klinických studií je zřejmé, že čím dříve se začne pacient léčit, tím příznivější léčebný efekt lze očekávat. Důraz se proto nyní klade na co nejčasnější diagnostiku a otevírá se i otázka plošného novorozeneckého screeningu. Současně pak u mnoha nervosvalových chorob probíhají desítky preklinických a klinických studií hodnotících bezpečnost a účinnost nových terapeutik. Velkou nadějí je genová léčba, která je v některých případech již v klinických studiích a prokazuje účinnost. Tato prudce se rozvíjející oblast dětské medicíny přináší nové naděje pacientům s nervosvalovým onemocněním, ale současně klade vysoké nároky na organizaci celé péče. Za tímto účelem vznikají specializovaná nervosvalová centra disponující potřebným technickým a personálním zázemím a s ohledem na vysokou finanční náročnost nových léků je nutná i dobrá spolupráce s regulačními a legislativními orgány.

Dalším příkladem je chronické onemocnění mozku – epilepsie. Je nejčastější ze závažných neurologických onemocnění v dospělosti i dětském věku – v ČR žije v současnosti přes 70 000 lidí s aktivní epilepsií, přičemž nezanedbatelné procento z takto vysokého čísla tvoří dětští pacienti. Alarmující je navíc skutečnost, že až u 30 % pacientů nevede adekvátní farmakoterapie k dlouhodobému potlačení nemoci, což má závažné konsekvence zdravotní, so-
ciální i ekonomické. Nicméně, i většině těchto pacientů můžeme významně pomoci léčbou nefarmakologickou – operačně (= epileptochirurgie), nebo ketogenní dietou. Obě zmíněné modality patří dnes již mezi standardní terapeutické nástroje farmakorezistentních epilepsií, s dobře dokumentovanou účinností. Nové operační techniky, rozšiřující se arsenál epileptochirurgických výkonů a stále kvalitnější předoperační diagnostika umožňují úspěšně chirurgicky řešit i složitější pacienty. Ketogenní dieta zase představuje reálnou šanci na potlačení záchvatů u některých definovaných dětských epileptických syndromů a také tam, kde resekční operace s kurativním záměrem není proveditelná. Další možností, byť jen paliativní, je pak terapie stimulační. Všechny tyto postupy léčby však vyžadují velmi pečlivou a včasnou selekci kandidátů, individualizovaný přístup k pacientovi a zkušený multioborový tým, kterým disponují specializovaná epileptologická centra. Je nepochybné, že klíčovou roli na cestě k úspěchu zde hraje spolupráce, souhra a správná komunikace mezi centry, praktickými neurology, pediatry a praktickými lékaři, kteří u pacientů s epilepsií zpravidla řídí iniciální diagnostické i léčebné kroky.

Třetí článek tohoto čísla, „Novorozenecké záchvaty“, přehledným způsobem popisuje novinky v klinické klasifikaci, diagnostice, diferenciální diagnostice a terapii záchvatů v novorozeneckém věku. Bohužel i přes pokroky v diagnostice a terapii jsou novorozenecké záchvaty nadále spojeny s relativně vysokou mortalitou a morbiditou. Je to vysloveně styčná problematika dětské neurologie i pediatrie.

Tematiku aktuálního vydání uzavírá kazuistika vzácného onemocnění z okruhu nezánětlivých arteriopatií, jejichž spektrum se neustále rozrůstá. Otázkou sice zůstává, zda se jedná opravdu o fibromuskulární dysplazii, nozologicky identickou jednotku s tou, kterou vídáme u dospělých, nicméně kazuistika prezentuje atypický výskyt minimálně velmi obdobné problematiky už u dvouletého dítěte. To činí tento případ zajímavý i pro pediatrickou veřejnost.

Věřím, že předkládané články zaujmou a že moji kolegové danou problematiku popsali pro vás přitažlivým způsobem.

Doc. MUDr. Hana Ošlejšková, Ph.D.

přednostka Kliniky dětské neurologie LF MU a FN Brno

ERN centrum pro nervosvalová onemocnění

ERN EpiCare centrum pro epileptologii a epileptochirurgii

Dětská nemocnice

Černopolní 9

613 00 Brno

e-mail: Oslejskova.Hana@fnbrno.cz