Recenze

John Fernandes, Jean-Marie Saudubray, Georges van den Berghe, John H. Walter:

Diagnostika a léčba dědičných metabolických poruch

Praha: Triton, 2008. 4. vyd. 604 s.

(Inborn Metabolic Diseases, Diagnosis and Treatment. Heidelberg: Springer Medizin Verlag, 2006.

Přeložila MUDr. Sylvie Šťastná)

Ve 43 kapitolách doplněných tabulkami a grafy uspořádali čtyři přední evropští odborníci za přispění dalších 72 spolupracovníků z celého světa dokonalou a ucelenou informaci o dědičných metabolických poruchách na nejvyšší možné odborné úrovni. Svým rozsahem 604 stran je to v českých zemích nejrozsáhlejší učebnice o tomto prudce se rozvíjejícím se oboru, zahrnujícím oblast biochemie, genetiky, pediatrie, neonatologie a neurologie a je možné ji nazvat opravdovým „metabolickým hodováním“ pro všechny povolané klinické zájemce. Kniha je volným pokračováním snahy překladatelky doplnit řetězec světových metabolických publikací začínající převážně metabolickou monografií G. F. Hoffmanna a spolupracovníků „Dědičné metabolické poruchy“, vydané nakladatelstvím Grada-Avicenum v roce 2006.

Učebnice „Diagnostika a léčba dědičných metabolických poruch“ systematicky upravená pro kliniky vychází v nákladu 5000 výtisků, takže bohatě stačí pokrýt zájem a poptávku všech klinických zájemců z oborů pediatrie, neonatologie, neurologie, ale také interny, do kteréžto oblasti dobře odléčení dětští pacienti dorůstají. Odborníci ze základních oborů biochemie, genetiky, biologie a dalších oblastí zde najdou podrobně popsanou klinickou symptomatologii, kterou se jednotlivé metabolické syndromy manifestují v pořadí: typická klinická manifestace, základní metabolické změny, molekulárně genetické pozadí, racionální diagnostický a diferenciálně diagnostický přístup a konečně známé terapeutické možnosti. Dlouhá řada tabulek, metabolických schémat i vyobrazení dává dostatečný materiální podklad pro úplné pochopení podstaty onemocnění, diagnostického či léčebného postupu, ev. snadnou orientaci v záplavě důležitých metabolitů. Nechybí recentní odkazy na bohatou doplňkovou světovou literaturu.

Klinici ze všech medicínských oborů se už nebudou moci vymlouvat, že nemají kam sáhnout pro správné zařazení problematických diagnostických symptomů u svých pacientů, neboť nyní budou moci do své rozvahy zahrnout pomyšlení také na dědičnou metabolickou poruchu.

V krásné knižní vazbě dostávají zájemci o dědičné metabolické poruchy pravou „poučnou lahůdku“ z nejlepší evropské dílny, dobře přeloženou do perfektní češtiny a graficky vybavenou na špičkové úrovni.

Kniha vyšla v rámci projektu Metabolické vzdělávací centrum, který je zaměřen na podporu celoživotního vzdělávání a rozvoj lidských zdrojů a je spolufinancován Evropským sociálním fondem, státním rozpočtem ČR a rozpočtem hlavního města Prahy. Vydání knihy bylo finančně podpořeno také firmami Mikula, SHS International a Enzyme.

Knihu je možné objednat na www.tridistri.cz.

Prof. MUDr. Josef Hynek, DrSc.