Syndrom Pradera-Williho: Změny růstové dynamiky a tělesného složení během léčby růstovým hormonem

Prader-Willi Syndrome: Changes in Growth Dynamics and Body Composition during Treatment with Growth Hormone

First five patients exemplify the results of treatment of the Prader-Willi syndrome with growth hormone. The patients began the treatment at the age of 2.1–9 years at the dose of 0.55 IU/kg b.w./week. The youngest girl was an underweight patient and the others were overweight patients at the age of 2.9 to 9 years with BMI of 2.8–5.7 SD. Authors observed body height, mass, BMI, skinfold thickness and abdominal and mid-arm circumferences evaluated by SD score.

Results comply with studies abroad. A significant increase of growth rate and SDS of body height was proved already in the first year of therapy (BMI decreased from 4.8 to 1.7 SD), as well as the skinfold thickness and abdominal circumference. Significant differences were found among the patients. In the underweight patient the body mass and thickness of the skin fold slightly increased, but obesity which is typical for clinical picture at the given age, did not develop. In one boy and a girl from families, which collaborated well and observed the dietary measures, the parameters of nutritional state normalized during the therapy. In a boy with limited physical activity and a girl whose family did not collaborate well, the slight improvements were of transient character.

Conclusion:
The treatment with growth hormone improves the clinical state in most patients with PWS, improves the quality of their lives and the family as a whole. A successful therapy requires that dietary measures and physical regimen are observed.

Key words:
Prader-Willi syndrome, growth hormone, obesity, the skinfolds thickness

Autoři: D. Zemková ¹; S. Koloušková ¹; M. Šnajderová ¹; A. Křepelová ²; M. Havlovicová ²
Působiště autorů: Pediatrická klinika 2. LF UK a FN Motol, Praha přednosta prof. MUDr. J. Vavřinec, DrSc. ¹; Ústav biologie a lékařské genetiky 2. LF UK, Praha přednosta prof. MUDr. P. Goetz, CSc. ²
Vyšlo v časopise: Čes-slov Pediat 2005; 60 (6): 360-364.
Kategorie: Původní práce

Souhrn

Na příkladu prvních pěti pacientů se syndromem Pradera-Williho autoři ukazují výsledky léčby růstovým hormonem. Pacienti začali léčbu ve věku 2,1–9 let v dávce 0,55 IU/kg/týden. Nejmladší pacientka měla na počátku léčby podváhu, ostatní ve věku 2,9 až 9 let byli obézní s BMI 2,8–5,7 SD. U pacientů autoři sledovali tělesnou výšku, hmotnost, BMI, tloušťku kožních řas, obvod břicha a paže a hodnotili je pomocí SD skóre.

Výsledky jsou v souladu se zahraničními studiemi. U všech pacientů prokázali významné zvýšení růstové rychlosti a SDS tělesné výšky již v prvních 6 měsících léčby. Během prvního roku léčby došlo k významnému snížení nadváhy (medián BMI klesl z 4,8 na 1,7 SD), tloušťky kožních řas a obvodu břicha. Mezi pacienty však byly značné rozdíly. U pacientky s podváhou se hmotnost i tloušťka kožních řas mírně zvyšovaly, nedošlo však k rozvoji obezity typickému pro klinický obraz v daném věku. U jednoho chlapce a dívky z rodin, které dobře spolupracovaly a dodržovaly dietní opatření a pohybový režim, se parametry stavu výživy během léčby normalizovaly.

U chlapce s omezenou pohybovou aktivitou a dívky se špatnou spoluprací rodiny bylo mírné zlepšení pouze přechodného charakteru.

Závěr:
Léčba růstovým hormonem výrazně zlepšuje celkový klinický stav většiny pacientů s PWS, zvyšuje kvalitu jejich života a celé rodiny. Podmínkou úspěšné léčby však je dodržování dietních opatření a pohybového režimu.

Klíčová slova:
syndrom Pradera-Williho (PWS), růstový hormon, obezita, tloušťka kožních řas