Neurokutánní melanosa
Neurocutaneous Melanosis
Neurocutaneous melanosis is characteristic hamartomatosis of the skin, brain and meningeal pigmentation.Etiology of this disease is somatic mutation in some cell lines. Mutation in germline cells, non mosaic form isapparently prenatal lethal. The disorder is highly malignant even in childhood and therefore the transmissionthrough generations is unknown. Author refers her experience with clinical and genetic prognosis of 10 patients.
Key words:
multiple skin pigment nevi, meningeal pigmentation, mosaic form due to postzygotic mutation,high risk of malignant melanoma
Autoři:
E. Seemanová
Působiště autorů:
Oddělení klinické genetiky Ústavu biologie a lékařské genetiky 2. LF UK, Praha vedoucí MUDr. M. Havlovicová
Vyšlo v časopise:
Čes-slov Pediat 2003; (11): 722-724.
Kategorie:
Články
Souhrn
Neurokutánní melanosa je charakteristická hamartosa projevující se pigmentovými změnami na kůži, v parenchymumozku a na mozkových plenách. Je důsledkem mozaikové formy genovémutace a soudí se, že plná formaje prenatálně letální. U většiny postižených se vyvine maligní intrakraniální tumor, obvykle mnohotný melanoblastompřed dosažením reprodukčního věku, a proto není znám přenos do další generace. Klinickou prognózupacientů a genetickou prognózu reprodukce rodin autorka referuje na souboru 10 pacientů.
Klíčová slova:
pigmentové névy kůže a mozkových obalů, mozaiková forma z postzygotické mutace, prekanceróza
Štítky
Neonatologie Pediatrie Praktické lékařství pro děti a dorostČlánek vyšel v časopise
Česko-slovenská pediatrie
2003 Číslo 11
- Horní limit denní dávky vitaminu D: Jaké množství je ještě bezpečné?
- Syndrom Noonanové: etiologie, diagnostika a terapie
- Isoprinosin je bezpečný a účinný v léčbě pacientů s akutní respirační virovou infekcí
Nejčtenější v tomto čísle
- Neurokutánní melanosa
- Nemocnost dětí předškolního věku
- Diferenciální diagnostika školního neprospívání u patnáctiletédívky. Abúzus drog jako možná příčina školního selháváníu mladších pacientů
- Méně obvyklá příčina únavových stavů u dospívající dívky- dědičná hemochromatóza