Stigmatizovaný obličej

English info

A Misleading Face

Two dizygotic twins from a normal, healthy family are reported. The girl affected by hypochondroplasia showed a dysmorphic face and had an innocent cardiac murmur due to an aberrant fibrous ventricular cord. Her brother not affected by hypochondroplasia showed the same facial features and had the same innocent cardiac anomaly.

Key words:
hypochondroplasia, hypertelorism

Autoři: A. Marikova O.t'; L. Marik ²; K. Kozlowski ³
Působiště autorů: Department of Anthropology and Human Genetics, The Faculty of Science, Charles University, Prague, Czech Republice Ambulant Centre for Defects of Locomotor Apparatus affiated to Faculty of Science, Charles University, Prague, Czech Republice Department of
Vyšlo v časopise: Čes-slov Pediat 2002; (1): 12-13.
Kategorie: Články

Souhrn

Autoři předkládají zprávu o dvouvaječných dvojčatech z normální zdravé rodiny. Dívka s hypochondroplasaí měla dysmorfický obličej a nevýznamný srdeční šelest v důsledku aberantního fibrozního ventrikulárního provazce. Její bratr, který netrpěl hypochondroplasaí, měl stejné obličejové rysy a stejnou srdeční anomálii.

Klíčová slova:
hypochondroplasie, hypertelorismus

Plné znění tohoto článku není v digitalizované podobě.

V případě zájmu kontaktujte NTO ČLS JEP, které vám může poskytnout sken časopisu.