Epidermolysis bullosa simplex

English info

Epidermolysis Bullosa Simplex

Epidermolysis bullosa simplex (EBS) belongs into the group of inborn mechanobullous diseases mostly withan autosomal dominant inheritance. The development of the clinical picture, correct collection of a new blister andexperience with the histological diagnosis incl. electron microscopy are the basis for correct diagnosis. Patients, inparticular those with the localized form of epidermolysis bullosa simplex frequentl y escape the attention of doctors.The authors discuss their own experience with the diagnosis of 18 patients with EBS.

Key words:
epidermolysis bullosa simplex, clinical picture, electron microscopy, concentration of patients into

Autoři: H. Bučková ¹; J. Buček ²
Působiště autorů: Dětské kožní oddělení, FN Brno - Dětská nemocnice ¹
Vyšlo v časopise: Čes-slov Pediat 2000; (8): 498-501.
Kategorie: Články

Souhrn

Epidermolysis bullosa simplex (EBS) patří do skupiny vrozených mechanobulózních chorob, které jsoupřevážně autosomálně dominantně dědičné. Vývoj klinického obrazu, správný odběr čerstvého puchýře a zkuše-nosti s histologickou diagnostikou včetně elektronové mikroskopie jsou základem pro správnou diagnózu. Pacientizejména s lokalizovanou formou epidermolysis bullosa simplex často unikají pozornosti lékařů. Jsou rozebrányvlastní zkušenosti autorů s diagnostikou 28 pacientů s EBS.

Klíčová slova:
genodermatózy, epidermolysis bullosa simplex (EBS), prenatální diagnostika EBS, histopatolo-

Plné znění tohoto článku není v digitalizované podobě.

V případě zájmu kontaktujte NTO ČLS JEP, které vám může poskytnout sken časopisu.