Retinoblastoma in Monozygotic Twins
Retinoblastom u monozygotníchdvojčat
Retinoblastom, jeden z nejčastějších dětských očních nádorů, je embryonálnítumor vycházející ze sítnice. Je způsoben abnormalitami v RB1 genu a delecemiv oblasti 13q14. Autoři prezentují bilaterální nedědičný retinoblastom u monozygotníchdvojčat spojený s delecí v oblasti 13q14, stigmatizací, psychomotorickoua somatickou retardací.
Klíčová slova:
retinoblastom, delece 13q14, stigmatizace, monozygotní dvojčata
Authors:
D. Procházková 1; P. Konečná 2; V. Číhalová 1; H. Hrstková 2; J. Řehůřek 3; R. Autrata 3
Authors place of work:
Výzkumný ústav zdraví dítěte, Brno, ředitel MUDr. Jan Burian 21. dětská interní klinika, Lékařská fakulta, Masarykova univerzita, Brno, přednostadoc. MUDr. Hana Hrstková, CSc. 3Klinika dětské oftalmologie, Lékařská fakulta, Masarykova univerzita, Brno, př
1
Published in the journal:
Čes. a slov. Oftal., , 2003, No. 2, p. 134-140
Category:
Články
Summary
Retinoblastoma is one of the most frequent ophthalmological tumours in children.It is an embryonic tumour originating in the retina. It is caused by abnormalitiesin the RB1 gene and deletions in the region 13q14. The authors present a bilateralnon-hereditary retinoblastoma in monozygotic twins, associated with deletion inthe region 13q14, stigmatization, psychomotor and somatic retardation.
Key words:
retinoblastoma, deletion of 13q14, stigmatization, monozygotic twins
Štítky
OftalmologieČlánek vyšel v časopise
Česká a slovenská oftalmologie
2003 Číslo 2
- Diagnostický algoritmus při podezření na syndrom periodické horečky
- Stillova choroba: vzácné a závažné systémové onemocnění
- Familiární středomořská horečka
- Léčba zánětů spojivek a mazových žlázek víčka v primární péči
- Oční vyšetření a možnosti léčby v ordinaci praktického lékaře
Nejčtenější v tomto čísle
- Karcinóm mihalnice vychádzajúciz Meibomovej žľazy
- Transklerální laserová fotokoagulacea kryokoagulace sítnice u retinopatiepředčasně narozených dětí
- Leberova miliární aneuryzmata –kazuistika
- Duo-Bonharen – nové viskoelastikumExperimentální studie