Primární Sjögrenův syndrom u dítěte

English info

Primary Sjögren’sSyndrome in a Child

Introduction:
Primary Sjögren’s syndrome is a very rare disease during childhood. The affectedchildren escape the correct diagnostic process due to atypical clinical presentation in children incomparison with classical sicca syndrome in adults. The submitted case report demonstratesa severe clinical course of primary Sjögren’s syndrome in a 14-year-old girl, who presented with firstsigns of the disease at the age of ten. Case report: The initial clinical problems of the patient werenon-specific complaints of fatigue, loss of appetite, consequent weight reduction and low back pain.Within five months the clinical picture progressed until metabolic collapse, hypokalaemia, paralyticileus and both central and peripheral nervous system involvement required intensive care of thepatient. The diagnosis of primary Sjögren’s syndrome was in this stage of the disease based onlaboratory investigation, with marked hyperimmunoglobulinaemia, positivity of antinuclear anti-bodies, positivity of anti SS-A and SS-B antibodies connected with positive anti SS-A in cerebrospinalfluid. Renal damage was represented by severe hypokalaemia, hypophosphataemia due to extremehigh phosphate excretion, decreased renal concentration capacity, slightly decreased glomerularfiltration rate and moderate tubular acidosis. Therapy was initiated with pulses of corticosteroidswith subsequent combined immunosuppression with cyclosporin A. The recovery from quadrupa-resis and metabolic crisis was very slow despite the aggressive treatment. The long-time course wascomplicated by relapses of the disease. The most severe problem making the overall prognosis ofthe patient uncertain was represented by the subsequent attacks of retrobulbar neuritis with partialloss of vision. Conclusion: Primary Sjögren’s syndrome can occur during childhood. The childrenpresented with a wide spectrum of clinical signs, different from typical sicca syndrome of adults.The demonstrated patient represents the extreme pole of severe systemic involvement in primarySjögren’s syndrome.

Key words:
autoimunity, Sjögren’s syndrome, autoantibodies, children, SS-A, SS-B

Autoři: A. Šedivá; J. Bartůňková; J. Janda ¹; A. Zumrová ²; K. Dlask ³
Působiště autorů: Ústav imunologie, 1 I. dětská klinika, 2 Klinika dětské neurologie, 3 Klinika anestezie a resuscitace
Vyšlo v časopise: Čes. Revmatol., , 2000, No. 3, p. 109-111.
Kategorie: Články

Souhrn

Úvod:
Primární Sjögrenův syndrom (SS) je u dětí raritním onemocněním. Jeho diagnostika unikápozornosti pro netypický klinický průběh, který se v průběhu dětství ještě nerozvinul do klasickéhosicca syndromu popisovaného u dospělých. V tomto sdělení je ukázán těžký průběh primárníhoSjögrenova syndromu u nyní 14leté dívky, u které se první příznaky onemocnění projevily v jejích10 letech. Kazuistika: Po počátečních nespecifických obtížích charakterizovaných nechutenstvím,úbytkem na hmotnosti a následnými bolestmi v bederní krajině se během 5 měsíců rozvinul těžkýstav charakterizovaný závažnými neurologickými příznaky, které si vyžádaly hospitalizaci naanesteziologicko-resuscitačním oddělení dětské kliniky. Pacientka byla přijata pod obrazem těžké-ho metabolického rozvratu s multiorgánovým postižením, nutná byla i ventilační podpora s intuba-cí. V popředí stála výrazná hypokalémie, která vedla až k paralytickému ileu, dále stav progredovaltěžkým postižením centrálního a periferního nervového systému s rozvinutou těžkou kvadruparé-zou až plegií na dolních končetinách. Původní podezření na SLE se po překladu na naše pracovištěneprokázalo. Diagnóza primárního SS byla v tomto stadiu založena na laboratorních vyšetřeníchs prokázanou významnou hyperimunoglobulinémií, pozitivitou antinukleárních protilátek, poziti-vitou anti-SS-A a anti-SS-B v séru spolu s pozitivitou anti-SS-A v moku. Renální postižení bylo možnozařadit do kategorie významné získané tubulopatie. Terapie byla zahájena pulzy kortikoidů s ná-slednou kombinovanou imunosupresí s CyA. Přes tuto agresivní léčbu bylo zlepšování klinickéhostavu velmi pomalé. V průběhu dalších 4 let bylo onemocnění opakovaně komplikováno relapsy,jejichž nejzávažnějším projevem jsou nyní ataky retrobulbární neuritidy s následným porušenímvizu. Závěr: Primární Sjögrenův syndrom se může vyskytnout i v dětském věku, kdy se projevujecelou škálou tíže a charakteru klinických příznaků. Demonstrovaná pacientka představuje extrém-ní pól těžkého multiorgánového postižení u tohoto onemocnění.

Klíčová slova:
autoimunita, Sjögrenův syndrom, autoprotilátky, děti, SS-A, SS-B

Plné znění tohoto článku není v digitalizované podobě.

V případě zájmu kontaktujte NTO ČLS JEP, které vám může poskytnout sken časopisu.