#PAGE_PARAMS# #ADS_HEAD_SCRIPTS# #MICRODATA#

Polymorfizmus v regulační části genu pro cholesterol7α hydroxylázu u dětí s vysokoua nízkou hladinou cholesterolu


Polymorphism in the Regulatory Component of the Gene forCholesterol 7α Hydroxylase in Children with High and Low Cholesterol Levels

Background.
High plasma cholesterol is one of the risk factors of atherosclerosis. Both environmental (diet, physicactivity) and genetic factors have been concerned in the development of hypercholesterolemia. Cholesterol 7αhydroxylase (CYP-7A1) is a key enzyme in the bile acid synthesis and it plays an important role in cholesterolcatabolism. The aim of the study was to establish the role of A–204 → C polymorphism in CYP-7A1 gene in plasmalipid determination in children.Methods and Results. Using PCR and restriction analysis (BsaI) we have measured A–204→C polymorphism inCYP-7A1 gene in two groups of children selected from opposite ends of the cholesterol distribution curve of 2000children. Eighty-two children in high- (HCG) and eighty-six children in low- (LCG) cholesterolemic groupsparticipated in the study. No significant difference was found in the frequencies of the genotypes or alleles of theA–204→C polymorphism in the CYP-7A1 gene between HCG and LCG. In HCG, C/C-204 homozygotes have thehighest and A/A homozygotes the lowest levels of LDL-cholesterol (4,21±0,68 mmol/l vers. 3,69±0,60 mmol/l,p

Key words:
cholesterol 7α hydroxylase, lipids, polymorphism.


Autoři: J. A. Hubáček 3;  H. Pistulková 2;  Z. Škodová 2;  V. Lánská 1;  R. Poledne 3
Působiště autorů: Centrum experimentální medicíny IKEM, Praha 2Pracoviště preventivní kardiologie IKEM, Praha 3Centrum experimentálního výzkumu chorob srdce a cév, Praha 1
Vyšlo v časopise: Čas. Lék. čes. 2003; : 423-426
Kategorie: Články

Souhrn

Východisko.
Jeden z hlavních rizikových faktorů aterosklerózy, vysoká hladina cholesterolu, je ovlivněna jednakfaktory genetickými a jednak faktory vnějšího prostředí (dieta, fyzická aktivita). Cholesterol 7α hydroxyláza jeklíčovým enzymem syntézy žlučových kyselin a hraje důležitou roli v udržování rovnovážné hladiny cholesteroluv organizmu. Cílem naší studie bylo objasnit úlohu A-204→C polymorfizmu v genu pro cholesterol 7α hydroxylázuv determinaci plazmatických lipidů u dětí.Metody a výsledky. A-204 →C polymorfizmus v genu pro cholesterol 7α hydroxylázu byl analyzován pomocířetězové polymerázové reakce s následnou restrikční analýzou produktu enzymemBsal ve dvou skupinách vybranýchz opačných částí distribuční křivky cholesterolémií 2000 dětí. Bylo vybráno 82 dětí do skupiny s vysokým cholesterolema 86 do skupiny s nízkým cholesterolem. Nenalezli jsme žádné rozdíly ve frekvencích genotypů cholesterol7α hydroxylázy mezi dětmi s vysokým a nízkým cholesterolem. Ve skupině s vysokým cholesterolem měli C/C-204homozygoti nejvyšší a A/A homozygoti nejnižší hladiny LDL-cholesterolu (4,21±0,68 mmol/l oproti 3,69±0,60mmol/l, p

Klíčová slova:
děti, cholesterol, DNA polymorfizmus, cholesterol 7α hydroxyláza.

Plné znění tohoto článku není v digitalizované podobě.
V případě zájmu kontaktujte NTO ČLS JEP, které vám může poskytnout sken časopisu.

Štítky
Adiktologie Alergologie a imunologie Angiologie Audiologie a foniatrie Biochemie Dermatologie Dětská gastroenterologie Dětská chirurgie Dětská kardiologie Dětská neurologie Dětská otorinolaryngologie Dětská psychiatrie Dětská revmatologie Diabetologie Farmacie Chirurgie cévní Algeziologie Dentální hygienistka

Článek vyšel v časopise

Časopis lékařů českých

Nejčtenější tento týden
Nejčtenější v tomto čísle
Kurzy

Zvyšte si kvalifikaci online z pohodlí domova

plice
INSIGHTS from European Respiratory Congress
nový kurz

Současné pohledy na riziko v parodontologii
Autoři: MUDr. Ladislav Korábek, CSc., MBA

Svět praktické medicíny 3/2024 (znalostní test z časopisu)

Kardiologické projevy hypereozinofilií
Autoři: prof. MUDr. Petr Němec, Ph.D.

Střevní příprava před kolonoskopií
Autoři: MUDr. Klára Kmochová, Ph.D.

Všechny kurzy
Kurzy Podcasty Doporučená témata Časopisy
Přihlášení
Zapomenuté heslo

Zadejte e-mailovou adresu, se kterou jste vytvářel(a) účet, budou Vám na ni zaslány informace k nastavení nového hesla.

Přihlášení

Nemáte účet?  Registrujte se

#ADS_BOTTOM_SCRIPTS#