Mikrodelece faktoru azoospermie jako jednaz příčin mužské infertility
Jednou z možných příčin mužské infertility jsou mikrodelece chromozómu Y v oblasti Yq11.23 – zvané faktorazoospermie. Tyto delece jsou asociovány s azoospermií nebo těžkou oligozoospermií. Histopatologický nález testesv těchto případech je v širokém spektru od úplné absence zárodečných buněk přes zástavu jejich zrání po sníženoutvorbu spermií. Většina mikrodelecí chromozómu Y vzniká de novo, ale je možný i přenos od otce, a to přirozenoucestou nebo prostřednictvím asistované reprodukce. V souvislosti s asistovanou reprodukcí se zkoumá vliv uvedenýchdelecí na přítomnost spermií ve varlatech, fertilizační schopnost a kvalitu embrya. Dědičnost deletovanéhochromozómu Y je holandrická, a tudíž všichni synové mužů s delecemi ponesou stejný defekt a budou mít velmipravděpodobně problémy s fertilitou. Jiný vliv delecí na zdravotní stav nebyl dosud zjištěn.
Klíčová slova: AZF, infertilita, azoospermie, oligozoospermie.
Authors: J. Kolářová; R. Vrtěl; R. Vodička; P. Čapková ; J. Šantavý Authors place of work: Ústav lékařské genetiky a fetální medicíny LF UP a FN, Olomouc Published in the journal: Čas. Lék. čes. 2003; : 211-215 Category: Články
One of the possible causes of male infertility is microdeletion of the Y chromosome in the Yq11.23 region – namedthe azoospermia factor. These deletions are associated with azoospermia or severe oligozoospermia. In these cases,testicular histopathological findings comprise a wide spectrum, from total absence of germ cells, through arrest oftheir maturation to decreased sperm production. Most Y-chromosome microdeletions arise de novo but transmissionfrom the father is also possible, either by the natural way or by assisted reproduction. In relation to the assistedreproduction, the relationship between the Y-deletions and presence of spermatozoa in testis, fertilization capabilityand embryo quality were examined. Heredity of the deleted Y chromosome is holandric and therefore all sons ofmales with deletions will carry the same defect and will probably have fertility problems. Another negative influenceof deletions on a man’s health has not yet been identified.
Key words: AZF, infertility, azoospermia, oligozoospermia.
Zvyšte si kvalifikaci online z pohodlí domova
Nemáte účet? Registrujte se
Zadejte e-mailovou adresu, se kterou jste vytvářel(a) účet, budou Vám na ni zaslány informace k nastavení nového hesla.
