Doc. Milan Sova: AAT substitution is available to all indicated patients. It is therefore crucial to now educate about the necessity of regular treatment
Alpha-1-antitrypsin deficiency (AATD) is one of the most common genetic disorders in adults. It is usually associated with the early development of chronic obstructive pulmonary disease (COPD) or liver damage. We discuss how modern substitution therapy can change patients' prognosis and when to consider this diagnosis with the head of the Clinic of Pulmonary Diseases and Tuberculosis at Masaryk University Faculty of Medicine and Brno University Hospital, Doc. MUDr. Milan Sova, Ph.D.
Jaký je podle současných výzkumů význam alfa-1-antitrypsinu v lidském těle?
Nejdůležitější rolí AAT je, že v těle deaktivuje řadu enzymů, jež se uvolňují například při různých zánětlivých reakcích. Tyto enzymy potom mohou například ničit plicní tkáň.
U kterých pacientů a onemocnění by se mělo myslet na možnost deficitu AAT? Které symptomy by měly vést k podezření na tuto genetickou vadu?
Zejména se jedná o pacienty, u nichž se v mladším věku objevuje chronická obstrukční plicní nemoc nebo emfyzém plic. Také je nutné otestovat možnost AATD u novorozenců s přetrvávající žloutenkou a dalšími onemocněními jater.
Jak postupovat v diferenciální diagnostice a která vyšetření provést k potvrzení AATD?
Koncentraci AAT v krevní plazmě lze jednoduše stanovit. V případě nízké hladiny pak můžeme provést genetické vyšetření pacienta, abychom identifikovali příčinu.
Stává se často, že je nemocný diagnostikován špatně nebo vůbec?
Bohužel je to velmi častý jev. Dříve nebyla k dispozici substituční léčba a hladině AAT nebyla věnována pozornost. I dnes se může stát, že u mladšího pacienta s CHOPN na podkladě AATD není hladina alfa-1-antitrypsinu stanovena, ale to je naštěstí poměrně vzácný jev.
Jaká je souvislost AATD a kouření? A které další vnější faktory mohou nemoc ovlivnit?
Kouření všeobecně zvyšuje riziko rozvoje CHOPN. Pokud k tomu přičteme AATD, bude rozvoj onemocnění pravděpodobně rychlejší. Osoby s nízkou hladinou AAT by tedy rozhodně kouřit neměly. K poklesu plicních funkcí v rámci CHOPN může dále přispět znečištění ovzduší.
Co je základem léčebného postupu podle aktuálních guidelines?
Základem terapie AATD v souvislosti s CHOPN je substituce AAT schváleným přípravkem. Samozřejmě jsou pacienti také léčeni standardními postupy, jako je bronchodilatace a další. Jednoznačně nejdůležitějším krokem je ovšem zanechání kouření.
Jak terapie ovlivňuje kvalitu života nemocných? O čem je třeba je edukovat?
Léčba výrazně zvyšuje kvalitu života pacientů a je nutné zdůraznit, že pouze pravidelně a správně užívaná má maximální efekt. Nejdůležitější je tedy edukovat nemocného o potřebě pravidelnosti léčby a v případě inhalačních preparátů také o správné inhalační technice.
Jak přistupujete k léčbě jaterních a dalších orgánových komplikací?
Zde je na místě individuální přístup k jednotlivým pacientům ve smyslu personalizované medicíny. Také je důležité říci, že díky moderním terapeutickým postupům jsme schopni řadě těchto komplikací předcházet nebo je efektivně léčit.
Je substituce AAT v rámci terapie dostupná pro všechny pacienty? A jsou již v Česku další specializovaná pracoviště kromě centra působícího ve Fakultní Thomayerově nemocnici?
Substituční léčba je dostupná pro všechny indikované pacienty. Bohužel aktuálně tuto péči zajišťuje pouze zmíněné pražské centrum. Dobrou zprávou je, že se chystá rozšíření sítě a probíhají intenzivní jednání s jednotlivými zdravotními pojišťovnami. Mohu proto s potěšením konstatovat, že na jaře 2024 očekáváme otevření centra pro léčbu AATD i zde ve Fakultní nemocnici Brno.
MUDr. Andrea Skálová
redakce proLékaře.cz
Did you like this article? Would you like to comment on it? Write to us. We are interested in your opinion. We will not publish it, but we will gladly answer you.
