Výskyt Pompeho choroby v Nizozemsku

Pompeho choroba neboli glykogenóza typu II je autozomálně recesivní myopatie způsobená nedostatkem enzymu kyselé glukosidázy. Jedná se o raritní onemocnění, které je ale dle odhadů autorů článku publikovaného v časopise European Journal of Human Genetics podstatně častější, než se dříve odhadovalo. Vzhledem k tomu, že se jedná o potenciálně léčitelné onemocnění, měla by jeho diagnostice být věnována větší pozornost.

V holandské populaci jsou běžné hlavně tři mutace v genu pro kyselou glukosidázu – IVS1(-13TG), 525delT a delexon18. Celkem 63 % pacientů z Nizozemska s Pompeho nemocí je nositelem jedné z těchto mutací. Zároveň je u těchto mutací dobře prozkoumán vztah mezi genotypem a fenotypem. Aby autoři zjistili frekvenci Pompeho nemoci, provedli genetický screening těchto tří mutací v neselektované skupině novorozenců – celkem nalezli 31 mutací u 3 043 novorozenců. Po přepočtu na celou populaci by předpovídaná frekvence onemocnění byla 1 na 40 000 obyvatel – u infantilní formy by se jednalo o incidenci 1 na 138 000 obyvatel a 1 na 57 000 u adultní formy. Tento výsledek je zhruba 3–4× vyšší, než se dříve odhadovalo.

Odhadovaná frekvence Pompeho nemoci v Nizozemsku je 1 na 40 000 obyvatel, což je 3–4× více, než se dříve odhadovalo. Je proto nutné na diagnózu Pompeho nemoci myslet u pacientů s nevyjasněnou myopatií.

(epa)

Zdroj: Ausems MGEM, Verbiest J, Hermans MMP, et al. Frequency of glycogen storage disease type II in The Netherlands: implications for diagnosis and genetic counselling. European Journal of Human Genetics (1999) 7, 713–716.