Algoritmus pro diagnostiku pozdní formy Pompeho choroby

Pompeho choroba by měla být zahrnuta do diferenciální diagnostiky pacientů s pletencovou svalovou dystrofií a dušností z důvodu slabosti dýchacích svalů. Tito pacienti by měli podstoupit fyzikální vyšetření (svalová síla, motorické funkce), EMG, stanovení sérového kreatininu a usilovné vitální kapacity (FVC) vsedě a vestoje. Pokles FVC při změně polohy o více než 10 % svědčí pro slabost bránice a měl by vést k podezření na Pompeho chorobu. Rovněž přítomnost myotonických výbojů na EMG u pacienta bez klinické myotonie, který je vyšetřován z důvodu neznámého neuromuskulárního onemocnění, by měla vést k podezření na Pompeho chorobu. Pokud výsledky těchto vyšetření svědčí pro možnost Pompeho choroby, je podle algoritmu třeba stanovit aktivitu enzymu kyselé α-1,4-glukosidázy (GAA) ve vzorku krve. Při malém podezření na Pompeho chorobu daném výsledky klinického vyšetření a EMG je doporučena svalová biopsie. Pokud histopatologické vyšetření ukáže zvýšené množství glykogenu nebo vakuolizaci, je vhodné stanovit aktivitu GAA ve svalové tkáni nebo v krvi. Negativní výsledek svalové biopsie ovšem Pompeho chorobu nevylučuje a v případě přetrvávajícího podezření na Pompeho chorobu je třeba stanovit aktivitu GAA.

Pokud je zjištěna snížená aktivita GAA, je nutné potvrdit diagnózu Pompeho choroby druhým stanovením aktivity GAA v jiném vzorku krve nebo tkáně nebo pomocí sekvenování genu GAA. Sekvenování genu GAA je vhodné i v případě odlišného výsledku dvou stanovení aktivity GAA. Je také možné provést další vyšetření aktivity GAA nebo svalovou biopsii. Pokud je aktivita GAA v obou vzorcích snížená, je Pompeho choroba potvrzena.

(zza)

Zdroj: American Association of Neuromuscular and Electrodiagnostic Medicine. Diagnostic Criteria for Late-Onset (Childhood And Adult) Pompe Disease. Muscle Nerve 2009; 40: 149–160.