Prevalence a genetika Leberovy hereditární optické neuropatie v dánské populaci

Výskyt Leberovy hereditární optické neuropatie (LHON) je v Dánsku kontinuálně sledován od roku 1944. Pacienti jsou zadáváni do národního registru dědičných onemocnění oka. Práce publikovaná letos na jaře v časopisu Investigative Ophthalmology & Visual Science podává souhrn sebraných dat za období bezmála 70 let, do roku 2012.

Postižení jedinci byli identifikováni přes národní registr dědičných onemocnění oka při Národní oční klinice − referenčním rehabilitačním centru pro pacienty se zrakovým postižením z celé dánské populace. LHON rodokmeny byly sestaveny na podkladě rekonstrukce již publikovaných rodin a údajů získaných na základě nově diagnostikovaných případů v období od roku 1980 do roku 2012. Genealogické sledování maternálních předků všech postižených jedinců zjišťovalo možné vztahy s již známými maternálními liniemi. Skupina pacientů s LHON byla za účelem zjištění příslušnosti k jednotlivým mitochondriálním haploskupinám také genotypována.

Celkem bylo zjištěno 40 různých maternálních linií. Počet postižených žijících jedinců s diagnózou LHON ověřenou identifikací příčinné mutace na úrovni mtDNA činil k datu 1. ledna 2013 přesně 104, což znamená, že prevalence LHON v dánské populaci dosahuje minimálně 1 : 54 000. Poměr mezi pohlavími činil 82 mužů ku 22 ženám. Věkový medián manifestace onemocnění byl u mužů 25 let a u žen 33 let.

Distribuce jednotlivých haplotypů a spektrum mutací se v dánské kohortě pacientů s LHON neliší od ostatních již studovaných evropských populací. Genealogickým sledováním byl zjištěn relativně rychlý obrat, kdy v období jednoho staletí onemocnění nově vzniklo přibližně v 15 rodinách, a naopak předchozí maternální linie vymíraly.

doc. MUDr. Petra Lišková, Ph.D.

Zdroj: Rosenberg T., Nørby S., Schwartz M. et al. Prevalence and genetics of Leber hereditary optic neuropathy in the Danish population. Invest Ophthalmol Vis Sci 2016 Mar 1; 57(3): 1370−1375.