Poruchy srdeční činnosti u pacientů s Leberovou hereditární neuropatií optiku

Poruchy srdeční činnosti u LHON

Dle literatury se u jedinců s Leberovou hereditární neuropatií optiku vyskytují poruchy srdeční činnosti, přičemž některé z nich jsou vzhledem k riziku vzniku fibrilace komor a náhlé smrti život ohrožujícím stavem. Cílem této studie bylo lépe charakterizovat typy poruch ve velké kohortě pacientů s LHON.

Metodika a průběh studie 

Retrospektivně byly vyhodnoceny elektrokardiogramy (EKG) pacientů s LHON, kteří byli od ledna 2015 do června 2017 vyšetřeni v pařížském Národním referenčním centru pro vzácná onemocnění v oftalmologii. Diagnóza LHON vycházela z oftalmologického nálezu, výsledků elektrofyziologických testů a testování mitochondriální DNA (mtDNA). Všechny EKG analyzoval atestovaný kardiolog. Někteří z pacientů podstoupili také echokardiografii.

Výsledná zjištění

Do studie bylo zařazeno 73 pacientů s LHON (9 žen a 64 mužů) průměrného věku 30,29 ± 14,48 roku. Přestože měl srdeční obtíže pouze 1 pacient, poruchy srdeční činnosti byly zjištěny celkem u 17 jedinců (23,2 %). Konkrétně byl u 9 pacientů diagnostikován syndrom preexcitace, u 6 jedinců atrioventrikulární blokáda a u 2 nemocných poruchy repolarizace. Všichni pacienti byli nositeli bodových mutací v mtDNA na pozici 11 778 nebo 3 460.

Závěr

Vzhledem k četnosti výskytu poruch srdeční činnosti u LHON by mělo být EKG zahrnuto do vstupního komplexního vyšetření těchto pacientů. Rovněž je třeba provést další studie, které by upřesnily riziko poruch srdeční činnosti u konkrétních mtDNA mutací spojených s onemocněním LHON.

(lis)

Zdroj: Orssaud C. Cardiac disorders in patients with leber hereditary optic neuropathy. J Neuroophthalmol 2018 Jan 30, doi: 10.1097/WNO.0000000000000623.