Leberova hereditární neuropatie optiku manifestující se v dětství

Sledovaná populace

K manifestaci Leberovy hereditární neuropatie optiku (LHON) dochází v dětství relativně vzácně, u < 10 % případů. Publikovaná práce popisuje klinické a molekulárněgenetické nálezy pozorované u této specifické podskupiny pacientů s LHON.

Do retrospektivní studie bylo zařazeno 27 dětských pacientů z Velké Británie a 69 dalších případů nalezených systematickým prohledáním odborné literatury. U všech pacientů vznikla ztráta zraku do 12 let věku a zároveň u nich byla potvrzena jedna z prevalentních patogenních mutací v mitochondriální DNA: m.3460G>A, m.11778G>A nebo m.14484T>C.

Výsledná zjištění

V pediatrické kohortě britských pacientů s LHON byly zaznamenány tři různé vzorce ztráty zraku a progrese:

1. Klasicky akutní (17/27; 63 %), při kterém se zraková ostrost rychle zhoršovala a dosáhla nejnižších hodnot během 6 měsíců od manifestace.
2. Pomalu progresivní (4/27; 15 %), při tomto průběhu zhoršování zraku probíhalo po dobu delší než 6 měsíců.
3. Atypický/subklinický (6/27; 22 %), charakterizovaný náhodným nálezem snížené zrakové ostrosti a atrofie optiku bez průvodních zrakových symptomů a zároveň beze změny zrakové ostrosti během následujících kontrolních vyšetření. U dětí s atypickou manifestací byla diagnóza stanovena opožděně o 3−15 let.

Spontánní zlepšení zraku bylo častější u nositelů mutací m.3460G>A a m.14484T>C v porovnání s m.11778G>A. Na základě metaanalýzy 67 pacientů s dostupnými hodnotami zrakové ostrosti dosáhlo 26 (39 %) alespoň na jednom oku výslednou nejlepší korigovanou zrakovou ostrost (NKZO) ≥ 0,5 (měřeno na Snellenových optotypech a přepočítáno na desetinné číslo). 13 (19 %) pacientů mělo na lepším oku výslednou NKZO < 0,05.

Závěr

Přestože manifestace LHON v dětství přináší relativně lepší zrakovou prognózu, přibližně 1 z 5 pacientů splňuje ve Velké Británii kritéria legální slepoty. Klinický obraz LHON může být u dětí atypický a na tuto diagnózu by se mělo pomýšlet v diferenciální diagnostice u všech pediatrických pacientů s nevysvětleným snížením zrakových funkcí a bledým terčem zrakového nervu

doc. MUDr. Petra Lišková, Ph.D.

Zdroj: Majander A., Bowman R., Poulton J. et al. Childhood-onset Leber hereditary optic neuropathy. Br J Ophthalmol 2017 Mar 17, pii: bjophthalmol-2016-310072, doi: 10.1136/bjophthalmol-2016-310072.