HAE junior pomáhá zkvalitnit život dětským pacientům

Nepodceňujme příznaky HAE − mohou ohrozit život

HAE je vzácné autosomálně dominantní onemocnění projevující se otoky na různých částech těla. Ty mohou být spojeny s bolestmi břicha, nevolností a zvracením. Symptomy bývají bolestivé až život ohrožující. Zvláště nebezpečné jsou otoky v oblasti krku, které omezují polykání a mohou vést k udušení. 

Nemoc, která bývá často diagnosticky mylně interpretována, je způsobena jednou z více než 450 různých mutací v genu SERPING1. Ten kóduje inhibitor C1 a vede k jeho deficitním hodnotám v krevní plazmě. V Česku byla stanovena diagnóza HAE u 168 pacientů dle údajů k roku 2019.

Problém nejen zdravotní

„Hereditární angioedém se tradičně řeší jako zdravotní problém. Stanoví se diagnóza, předepíše léčba a monitoruje se stav pacienta. Nemoc má ovšem velký dopad také na psychiku, sociální a ekonomickou situaci pacienta a jeho rodiny. A takové problémy pomáháme řešit,“ vysvětluje zakladatelka a předsedkyně HAE Junior Camelia Isaic. Dítě s HAE se například obtížně vyrovnává se strachem z neočekávaných otoků a z častých injekcí. K tomu zameškává výuku, nabalují se problémy ve škole i při volnočasových aktivitách.

Léčba HAE nabrala v Česku rychlý vývoj zejména v posledním desetiletí. Vznikla 4 specializovaná centra pro léčbu HAE ve fakultních nemocnicích v Praze-Motole, u svaté Anny v Brně, v Hradci Králové a Plzni. Zároveň byl založen registr pacientů s HAE. Pacienti s hereditárním angioedémem získali k dispozici akutní záchrannou léčbu, která výrazně zamezuje rozvoji otoků. Dostupná je rovněž nová podkožní preventivní léčba, jejímž příslibem je výrazné snížení počtu atak u pacientů nebo jejich úplné vymizení.

„Nové terapeutické strategie zajistily záchranu života pacientů s hereditárním angioedémem, což je výborné. Ale nemoc také omezuje možnosti vzdělání či výběru profese a pacienti proto trpí chronickými depresemi nebo se předčasně stanou invalidními důchodci. Tuto cestu pro současné děti s HAE nechceme,“ uvádí dále paní Isaic. Díky aktivitám HAE Junior mají pacienti zajištěn lepší přístup k informacím o nových terapiích a rozvíjí se spolupráce mezi rodinou pacienta, zdravotníky a pedagogy. Odbornou záštitu nad pacientskou organizací převzal Ústav imunologie 2. LF UK a FN Motol v Praze, spolupráce probíhá v rámci center HAE v Česku i zahraničí. „Jsme vděčni odborníkům z těchto specializovaných pracovišť, že pomáhají zmírňovat zdravotní dopady nemoci na kvalitu života pacientů. V HAE Junior pak pomáháme odstraňovat překážky týkající se psychických, sociálních a ekonomických aspektů,“ doplňuje Camelia Isaic.

Aktivní navzdory pandemii

HAE Junior vznikla v roce 2019 a navzdory koronakrizi už v prvním roce působení realizovala řadu projektů. Příkladem může být Letní edukační rodinný pobyt, zajištění stipendií pro HAE juniory, vznik termosad první pomoci či samolepky na kartičku pojištěnce, informující zdravotníky o nemoci. Dále spolek organizuje osvětové kampaně, poskytuje poradenství a informační servis pro rodiny pacientů i odborníky. Výsledky pacientského průzkumu, který HAE Junior zorganizoval, byly letos v červnu prezentované na vědecké mezinárodní konferenci C1 Inhibitor deficiency workshop s úspěšnou odezvou. Spolek je členem pracovní skupiny Pacientské rady pro inovace a eHealth v rámci Ministerstva zdravotnictví ČR a Pacientské rady ERN-RITA, sekce PID.

Více odborných informací naleznete na webu: www.csaki.cz/hereditarni-angioedem

Novinky týkající se pacientské organizace: www.haejunior.cz 
Zde se zájemci také mohou přihlásit k odběru měsíčního newsletteru.

MUDr. Andrea Skálová
redakce MeDitorial