Do jaké míry zpoždění mezi nástupem příznaků a stanovením diagnózy AATD ovlivňuje přežití pacientů?
Riziko chronické obstrukční plicní nemoci (CHOPN) zvyšuje mimo jiné deficit alfa-1-antitrypsinu (AATD). Časté je však zpoždění mezi nástupem příznaků a stanovením diagnózy AATD, což souvisí s horším klinickým i funkčním stavem a pokročilejším stadiem onemocnění. Níže prezentovaná studie zkoumala, jak tato skutečnost navíc ovlivňuje přežití pacientů.
Metodika studie a sledovaná populace
Do studie bylo zařazeno celkem 268 dospělých s AATD z rakouského prospektivního multicentrického registru Alpha-1 Lung. Sledováni byli do 15. dubna 2020, přičemž nebyli zařazeni pacienti s genotypem Pi*MM.
Většina (n = 220; 82,1 %) měla genotyp Pi*ZZ. Medián od stanovení diagnózy AATD do zařazení do registru činil 8,8 měsíce. V době stanovení diagnózy mělo 90,2 % pacientů hladinu AAT < 0,6 g/l (tj. zvýšené riziko rozvoje emfyzému). Celkem 28,2 % tvořili nekuřáci, 68,0 % exkuřáci a 3,8 % aktivní kuřáci. Plicní onemocnění bylo diagnostikováno u 98,5 % pacientů v registru, nejčastěji se jednalo o emfyzém (63,8 %) a/nebo CHOPN (44,0 %).
Cílem studie bylo zjistit, jaký vliv má zpoždění mezi nástupem příznaků (tj. kašlem nebo dušností) a stanovením diagnózy AATD na celkové přežití (OS) a přežití bez transplantace plic (TFS).
Výsledná zjištění
V průběhu sledování (medián 85,2 měsíce) zemřelo celkem 24 pacientů (9,0 %). Celkové přežití činilo 96,2 % po 5 letech, 92,0 % po 10 letech a 85,5 % po 15 letech. Transplantaci plic podstoupilo celkem 5 pacientů (1,9 %).
Medián zpoždění mezi nástupem příznaků a stanovením diagnózy AATD činil 5,3 roku (mezikvartilové rozpětí [IQR] 2,2–11,5). V univariační analýze bylo u nemocných se zpožděním v diagnostice > 2 roky pozorováno horší OS (15leté přežití 81,7 vs. 95,2 %; p = 0,08). Ve skupině se zpožděním > 10 let byl vyšší podíl pacientů s anamnézou pneumonie (42,4 vs. 24,1 %; p = 0,002) a exacerbace CHOPN (50,0 vs. 28,7 %; p = 0,008).
Zvětšující se diagnostické zpoždění bylo spojeno se signifikantně horším OS (poměr rizik [HR] 1,61; 95% interval spolehlivosti [CI] 1,09–2,38; p = 0,016) i TFS (HR 1,43; 95% CI 1,08–1,89; p = 0,011), a to nezávisle na věku, kouření, hodnotě indexu tělesné hmotnosti (BMI), jednosekundové vitální kapacitě plic (FEV1) i dlouhodobé oxygenoterapii. Navíc byly BMI, věk a kouření asociované se signifikantně horším OS a BMI, kouření a FEV1 s horším TFS.
Závěr
Zpoždění diagnostiky deficitu alfa-1-antitrypsinu je signifikantně spojené s horším celkovým přežitím a přežitím bez transplantace plic, a to nezávisle na věku a dalších parametrech. Je třeba zlepšit screening AATD, aby bylo možné zahájit včas augmentační terapii. Testováni by měli být především pacienti s CHOPN, emfyzémem, obtížně léčitelným astmatem s pozdním nástupem a příbuzní pacientů s AATD.
(mafi)
Zdroj: Meischl T., Schmid-Scherzer K., Vafai-Tabrizi F. et al. The impact of diagnostic delay on survival in alpha-1-antitrypsin deficiency: results from the Austrian Alpha-1 Lung Registry. Respir Res 2023; 24 (1): 34, doi: 10.1186/s12931-023-02338-0.
Líbil se Vám článek? Rádi byste se k němu vyjádřili? Napište nám − Vaše názory a postřehy nás zajímají. Zveřejňovat je nebudeme, ale rádi Vám na ně odpovíme.
