Rizikové alely mohou předpovědět vznik Crohnovy choroby

Nové výzkumy naznačují, že informace o genetických variantách genů spojených se vznikem zánětlivých střevních onemocnění mohou mít velkou hodnotu v předpovědi vzniku Crohnovy choroby. Studii publikovali nizozemští vědci v dubnovém čísle časopisu Gut.

Jak uvedl vedoucí týmu nizozemských vědců doktor Weersma, bylo zjištěno, že rostoucí počet mutovaných alel není spojen pouze se vznikem Crohnovy choroby, ale také s rizikem jejího závažnějšího průběhu. Zvyšuje se tak například pravděpodobnost fibrostenotické, fistulizující formy v dětském věku, která vyžaduje chirurgickou intervenci.

Celkem vědci z University Medical Center v Groningenu studovali 1600 pacientů s Crohnovou chorobou a 800 s ulcerózní kolitidou. U těchto pacientů byl důkladně zkoumán jejich fenotyp onemocnění. Součástí studie bylo i 1350 kontrolních pacientů.

Výskyt Crohnovy choroby byl potvrzen především u pacientů s výskytem alel NOD2, IBD5, DLG5, ATG16L1 a IL23R. Asociace s těmito alelami byla významně silnější u Crohnovy choroby než u ulcerózní kolitidy.

Pacienti s Crohnovou chorobou měli výrazně více rizikových alel než pacienti z kontrolní skupiny. Navíc se potvrdil předpokládaný trend, že čím více rizikových alel se u pacienta vyskytovalo, tím větší bylo riziko vzniku Crohnovy choroby. U těchto pacientů navíc onemocnění mělo těžší průběh.

Jak dále uvedl doktor Weersma, vzhledem k tomu, že Crohnova choroba je chronické onemocnění s nepředvídatelným průběhem, je důležité, aby lékaři identifikovali pacienty co nejdříve a mohli tak nasadit účinnou léčbu. Navíc by pacienti s touto nemocí, kteří mají ve svém genofondu více rizikových alel, mohli být léčeni včas a agresivněji, naopak pacienti s příznivějším genetickým profilem by mohli být ušetřeni některých nežádoucích účinků spojených s razantní léčbou.

Zdroj:

1. Weersma RK, et al. Molecular prediction of disease risk and severity in a large Dutch Crohn's disease cohort.
   Gut. 2009(Mar);58(3):388–395.

(kam)