Biopsie pólového tělíska v diagnostice monogenních onemocnění
Alternativou k preimplantační genetické diagnostice je vyšetření pólového tělíska. Studii zaměřenou na zjišťování efektivity této diagnostické metody provedli lékaři ve dvou německých reprodukčních centrech (Lübeck a Regensburg). Autoři prezentují výsledky klinického sledování devíti párů s rizikem přenosu monogenní choroby, které podstoupily IVF s následnou analýzou pólového tělíska.
Alternativou k preimplantační genetické diagnostice je vyšetření pólového tělíska. Studii zaměřenou na zjišťování efektivity této diagnostické metody provedli lékaři ve dvou německých reprodukčních centrech (Lübeck a Regensburg). Autoři prezentují výsledky klinického sledování devíti párů s rizikem přenosu monogenní choroby, které podstoupily IVF s následnou analýzou pólového tělíska.
Biopsie pólového tělíska (PBA – polar body biopsy) byla poprvé popsána v roce 1991. Pólová tělíska, která vznikají při meióze oocytů, mohou být odebrána mikromanipulátorem v okamžiku, kdy se otevírá zona pellucida. Analýza umožňuje testování specifických genetických defektů u prvního a druhého pólového tělíska.
První pólové tělísko je produktem prvního meiotického dělení a obsahuje 23 bivalentních mateřských chromozomů, druhé pólové tělísko je produktem druhého meiotického dělení a obsahuje 23 mateřských chromatid. Metoda byla původně preferována z etických důvodů, neboť genetický materiál použitý k analýze není součástí vyvíjejícího se embrya. Komplikací je ovšem možnost rekombinace a neschopnost detekce paternální alely.
V Německu je PBA zákonem povolena jako prekoncepční diagnostická technika. Nabízí se k detekci numerických aneuploidií a chromozomálních translokací. Ve studii německých lékařů jsou popisovány tři případy, kdy se párům s rizikem monogenních chorob narodilo zdravé dítě. Šlo o detekci cystické fibrózy, incontinentia pigmenti a mukopolysacharidózy typu I.
PBA je alternativní metodou pro páry, které jsou nosiči monogenní choroby. PBA na rozdíl od preimplantační genetické diagnostiky poskytuje jen nepřímé výsledky (z důvodů nediagnostikovaných paternálně přenosných chorob). U autozomálně recesivních chorob je naopak metodou, která vyřazuje i takové oocyty, které by mohly dát vzniknout zdravým heterozygotům.
(nes)
Zdroj: Polar Body Biopsy in the Diagnosis of Monogenic Diseases: The Birth of Three Healthy Children, Dtsch Arztebl Int. 2009 Aug; 106 (33): 533–8. Epub 2009 Aug 14.
Líbil se Vám článek? Rádi byste se k němu vyjádřili? Napište nám − Vaše názory a postřehy nás zajímají. Zveřejňovat je nebudeme, ale rádi Vám na ně odpovíme.