#PAGE_PARAMS# #ADS_HEAD_SCRIPTS# #MICRODATA#

Rh komplex R0Har a Rh protein D HAR – variantníRhD antigen s „nejabnormálnějším“ molekulárnímpodkladem i fenotypovou expresí


: M. Písačka
: Ústav hematologie a krevní transfuze, Praha
: Transfuze Hematol. dnes,, 2004, No. 1, p. 8-12.
:

Rh systém je řazen mezi klinicky nejvýznamnější systémy antigenů lidských krevních skupin. Jehomolekulárním podkladem jsou dva vysoce homologní geny (RHD a RHCE), lokalizované v těsné blízkostia v opačné orientaci na prvním chromozomu (1p34-36). Produkty genů jsou dva proteiny, RhDa RhCcEe, které nesou Rh antigeny. RhD protein je nejimunogennějším antigenním komplexem membrányerytrocytu – stav RhD negativity je totiž charakterizován jeho úplnýmchyběním, proto imunitnísystém osob s tímto fenotypem velice silně reaguje na kontakt s RhD pozitivními erytrocyty (častátvorba protilátek při těhotenství nebo po transfuzi). Ostatní antigenní rozdíly (C+/-, c+/-, E+/-, e+/- aj.)představují na rozdíl od D+/- pouze rozdíl v jedné či několika málo aminokyselinách téhož proteinu,tudíž nemají tak velký imunogenní potenciál (1, 11). Detekce RhD antigenu je komplikována tím, že asi1–2 % RhD pozitivních osob má RhD protein s atypickou expresí. Mezi těmito rozeznáváme prosté,kvantitativní zeslabení exprese (menší počet kopií proteinu) a variantní, kvalitativně odlišné proteiny.Podkladem prvního typu jsou mutace RHD genu s následnými aminokyselinovými substitucemi, kteréneovlivňují extramembranózní část proteinu (1, 11). Mutace a přestavby RHD genu u druhého typu,RhD variant, mění v různém rozsahu extramembranózní tvar proteinu, který představuje (z „pohledumonoklonálních protilátek“) soubor několika desítek D epitopů. Chybění jednoho nebo více těchtoepitopů je jednak diagnostickým příznakem RhD variant a jednak má za následek, že osoby s RhDvariantním fenotypem se mohou imunizovat při kontaktu s „normálním“ RhD proteinem – vytvářejíprotilátky právě proti jim chybějícím epitopům. Podkladem RhD variant je tedy abnormální RHD gen,který se může sérologicky (= chyběním D epitopů) projevit jen pokud je na druhém z páru chromozomůalela pro RhD negativitu (1, 11).

Klíčová slova:
Rh systém, geny RHD a RHCE, proteiny RhD a RhCcEe, slabé a variantní RhD antigeny,D epitopy, varianta R0Har

Full text is not available online.
If interested in a scan of this journal, contact NTO ČLS JEP.

Labels
Haematology Internal medicine Clinical oncology
Topics Journals
Login
Forgotten password

Enter the email address that you registered with. We will send you instructions on how to set a new password.

Login

Don‘t have an account?  Create new account

#ADS_BOTTOM_SCRIPTS#