Opustila nás prof. Eva Seemanová

26. srpna 2020 navždy odešla prof. MUDr. Eva Seemanová, DrSc., genetička evropského formátu.

Eva Seemanová se narodila 3. dubna 1939 v Lounech. Promovala v roce 1962 na tehdejší Fakultě dětského lékařství UK, kde od roku 1969 téměř 50 let pracovala. Po promoci nastoupila na dětské oddělení nemocnice v Benešově. V roce 1964 složila atestaci z pediatrie a v roce 1973 atestovala z lékařské genetiky. Spolu s profesorem Josefem Houšťkem založila v tehdejším Ústavu výzkumu a vývoje dítěte v nemocnici v Motole první ambulanci klinické genetiky v Československu. Habilitována byla jako nekomunistka až po roce 1989 – docentkou se stala v roce 1991 a profesorkou byla jmenována o 2 roky později. V 90. letech byla přednostkou Ústavu lékařské genetiky 2. LF UK a FN Motol v Praze, později vedoucí tamní klinické genetiky a pracovala zde až do svého odchodu do důchodu v roce 2016.

Během své klinické praxe se díky své píli, houževnatosti a neustálému vzdělávání stala jedním z nejuznávanějších klinických genetiků a syndromologů nejen v naší vlasti, ale i na mezinárodním poli. Svědčí o tom více než 260 vědeckých prací v češtině a kolem 180 publikací v mezinárodních recenzovaných časopisech. Byla spoluautorkou 3 akademických knih z oblasti genetiky včetně genetického atlasu dědičných syndromů z roku 1987 vydaného v ruštině. Její doménou byla systematická klinická a genetická analýza genetických chorob a klinická diagnostika pacientů s dědičnými chorobami. Kromě svých klinických genetických znalostí také významně přispěla k objasnění molekulární příčiny několika chorob.

Jejím nejdůležitějším genetickým objevem se stalo nepochybně popsání syndromu familiární mikrocefalie s normálním intelektem a malignitami v roce 1985, známého také jako syndrom Seemanova II (později, po objevení genu pro nibrin, označeného jako Nijmegen breakage syndrome – NBS). Toto onemocnění je ve slovanské populaci častější než v jiných populacích, heterozygoti se vyskytují u 0,5–1 % populace. Získané základní klinické údaje profesorky Seemanové vedly k poznání, že u NBS jde o radiačně indukované poškození DNA s poruchou jeho reparace, čímž je výrazně zvýšené riziko rakoviny nejen u homozygotů, ale i u heterozygotů. Profesorka Seemanová se vždy snažila zvyšovat povědomí o tomto častém onemocnění, u kterého je v Česku nosičem každý 170. obyvatel a u kterého lze radiační hygienou a prevencí předejít vzniku malignit. Dále jsou podle ní pojmenovány další dva syndromy: Seemanová I (mikrocefalie se spastickou diplegií, popsáno s Ivanem Lesným a Miluší Proškovou) a Seemanová III (mikrocefalie s mikrokorneou).

Eva Seemanová se proslavila mezinárodně ještě před NBS, když pracovala v Československé akademii věd (již jako matka 2 malých synů), systematicky studovala na Slovensku děti od incestních rodičů a svá zjištění a výsledky publikovala již v roce 1971 v Human Heredity. Tato práce je dodnes největším studovaným souborem takových dětí na světě.

Téměř všechny její mezinárodní publikace byly originálními pracemi založenými na široké mezinárodní spolupráci, přičemž spolupracovala se stovkami kolegů z desítek zemí celého světa včetně Německa (prof. Passarge a později prof. Sperling) či USA (prof. McKusick či prof. Opitz). Nejvíc samozřejmě spolupracovala s genetiky, jako atestovaná pediatrička však také s pediatry, gynekology, internisty, ale i neurology, onkology a dalšími odborníky.

Klinickou doménou profesorky Seemanové byla klinická syndromologie. Ne nadarmo se jí říkalo „chodící encyklopedie syndromů“. Často určila pouhým klinickým vyšetřením správnou genetickou diagnózu u dětí, se kterými si kolegové dlouho dobu nevěděli rady. Bylo za tím mnoho času studia a stovky a stovky pacientů, ale i fenomenální paměť. Ještě po jejím odchodu do důchodu jí kolegové občas volali, zda by se na „zapeklité“ pacienty s nejasnou genetickou diagnózou nepřijela z domova do ústavu podívat.

Profesorka Seemanová byla čestnou členkou vědeckých společností v Česku, Německu, Rusku či Indii. V letech 1990–1995 byla předsedkyní Společnosti lékařské genetiky ČLS JEP. Řadu let byla také členkou prezidia ČLS JEP. V letech 1991–2009 byla členkou Mezinárodní rady pro kongresovou organizaci lékařské genetiky. Řadu let byla členkou vědecké rady 2. LF UK a v roce 2004 obdržela jubilejní medaili za mimořádný přínos pro rozvoj fakulty.

Děkujeme paní profesorce nejen za všechny pacienty, ale také za všechny studenty naší fakulty, kolegy české i zahraniční, jako velkému příkladu a vzoru.

prof. MUDr. Pavel Seeman, Ph.D.

prof. MUDr. Tomáš Seeman, CSc.