#PAGE_PARAMS# #ADS_HEAD_SCRIPTS# #MICRODATA#

Vrozené vady u narozených dětí v České republice v období 1994–2015


Authors: Antonín Šípek 1–4;  Vladimír Gregor 1,3;  Antonín Šípek jr. 1,5;  Jan Klaschka 6,7;  Marek Malý 6,8;  Jitka Jírová 9
Authors‘ workplace: Oddělení lékařské genetiky, Thomayerova nemocnice, Praha 1;  Oddělení lékařské genetiky, Gennet, Praha 2;  Oddělení lékařské genetiky, Sanatorium Pronatal, Praha 3;  Ústav lékařské genetiky 3. LF UK, Praha 4;  Ústav biologie a lékařské genetiky 1. LF UK a VFN v Praze 5;  Ústav informatiky Akademie věd ČR, Praha 6;  Ústav biofyziky a informatiky 1. LF UK, Praha 7;  Státní zdravotní ústav, Praha 8;  Ústav zdravotnických informací ČR, Praha 9
Published in: Čas. Lék. čes. 2019; 158: 9-14
Category: Original Articles

Overview

Cíl studie: Analýza výskytu vrozených vad u narozených dětí v České republice v období 1994–2015.

Typ studie: Retrospektivní epidemiologická analýza incidencí vrozených vad u narozených dětí z databáze Národního registru vrozených vad (NRVV) v České republice.

Metodika: V práci jsme využili údaje z Národního registru vrozených vad vedeného v rámci Registru reprodukčního zdraví v Ústavu zdravotnických informací a statistiky ČR (ÚZIS). Použita byla data z celé České republiky z období 1994–2015. Analyzovali jsme četnost vrozených vad u narozených dětí celkem a podle skupin vrozených vad dle třídění subkapitol v aktuální Mezinárodní klasifikaci nemocí (MKN-10).

Výsledky: V období 1994–2015 se dle údajů ÚZIS narodilo v České republice celkem 87 359 dětí s vrozenou vadou zjištěnou do 1 roku života. Z tohoto celkového počtu bylo 51 315 chlapců a 36 030 dívek. U 14 případů nebylo pohlaví známé / zjištěno. V relativních počtech to bylo v průměru za celé sledované období 385,4 na 10 000 živě narozených dětí; nejméně v roce 1994 (242,5/10 000), nejvíce pak v roce 2011 (448,3/10 000). V případě chlapců činila průměrná hodnota 440,6 na 10 000 živě narozených; nejméně to bylo v roce 1994 (263,6/10 000), nejvíce pak v roce 2011 (533,3/10 000). U dívek byla průměrná hodnota za sledované období 327,1 na 10 000 živě narozených; nejnižší hodnota byla zaznamenána opět v roce 1994 (220,1/10 000) a nejvyšší v roce 2003 (380,9/10 000).

Závěr: Počty a incidence vrozených vad u narozených dětí se v průběhu sledovaného období mění v závislosti na řadě vlivů, zejména tří nejpodstatnějších: metodických změnách v procesu registrace, zlepšující se prenatální diagnostice a změnách v zastoupení diagnóz. Na rozdíl od období do roku 1993 včetně, kdy byly hlášeny pouze vybrané diagnózy vrozených vad, jsou od roku 1994 hlášeny všechny vrozené vady diagnostikované u narozených dětí. Stejně tak vidíme rozdíly i při srovnání období 1994–1999 a 2000–2015. Od roku 2000 jsou v rámci NRVV evidovány rovněž případy diagnóz, u kterých nebylo vyplněno hlášení vrozené vady, ale diagnóza vrozené vady byla převzata z „Hlášení o novorozenci“. V případě prenatální diagnostiky autorský kolektiv analyzuje změny podle jednotlivých diagnóz, pokud je vrozená vada prenatálně diagnostikovatelná.

Klíčová slova:

vrozená vada – incidence – Česká republika

ÚVOD

Populace je v současné vystavena různým zevním vlivům, ze kterých mohou vyplývat i různá zdravotní rizika. Jedním z možných je i riziko vzniku vrozené vady (VV). Z hlediska studia zdravotního stavu populace je důležitá znalost nejen průměrných celkových incidencí VV, ale i případných změn těchto incidencí v průběhu času. Incidence VV je považována za jeden ze základních kvalitativních ukazatelů populačních i medicínských (1). Nelze opomenout ani hledání potenciálních rizik vedoucích ke zvýšené pravděpodobnosti výskytu VV. Těmito riziky mohou být nežádoucí vlivy zevního prostředí nebo faktory biologicko-sociální (věk žen, jejich onemocnění aj).

Podíl jednotlivých typů VV u narozených dětí se v čase mění, obdobně jako struktura příčin úmrtí. Z hlediska epidemiologického je nutné hodnotit incidence VV a jejich změny především z pohledu jednotlivých diagnóz. Během posledních let se intenzita VV v Česku měnila. U některých typů se četnost v novorozenecké populaci snižuje díky úspěšné prenatální diagnostice, u jiných diagnóz naopak četnost u narozených dětí stoupá (2). Kromě prenatální diagnostiky se však na výsledné četnosti VV v populaci mohou uplatňovat i další vlivy. Jedním z nich může být i zlepšení, zrychlení a zkvalitnění postnatálních diagnostických možností – především zavedení a rozvoj ultrazvukové diagnostiky (3).

Úspěšnost prenatální diagnostiky a četnost VV u narozených jsou rovněž významným ukazatelem prenatální a perinatální péče, přežívání dětí narozených s VV pak ukazatelem péče postnatální (především neonatální a chirurgické). Registrace vrozených vad má v České republice dlouhou tradici – Národní registr vrozených vad zahájil svou činnost již před více než půlstoletím, v roce 1964 (4).

METODIKA

Retrospektivní epidemiologická studie využívá oficiální data z Národního registru vrozených vad vedeného v rámci Registru reprodukčního zdraví v Ústavu zdravotnických informací a statistiky ČR (ÚZIS). Analyzovány byly incidence jednotlivých diagnóz vrozených vad (kódy Q00–Q99) u narozených dětí z celého území České republiky za časové období 1994–2015. Incidence VV byly analyzovány pro obě pohlaví, a to jak celkově (pro celou skupinu diagnóz VV), tak i dle základních diagnostických skupin Mezinárodní klasifikace nemocí (MKN).

VÝSLEDKY

V období 1994–2015 se dle údajů ÚZIS ČR narodilo v České republice celkem 87 359 dětí s vrozenou vadou zjištěnou do 1 roku života. Z tohoto celkového počtu bylo 51 315 chlapců a 36 030 dívek. U 14 případů nebylo pohlaví známé / zjištěno.

Vývoj počtu diagnostikovaných případů ukazují přehledně první tři grafy (obr. 1–3), zvlášť pro chlapce, dívky a celkově. V relativních počtech to bylo za celé sledované období průměrně 385,4 na 10 000 živě narozených dětí: nejméně 242,5 v roce 1994, nejvíce pak 448,3 v roce 2011. V případě živě narozených chlapců to bylo nejméně 263,6 v roce 1994, nejvíce pak 533,3 v roce 2011; průměrná hodnota činila 440,6 na 10 000. U živě narozených dívek byla průměrná hodnota za sledované období 327,1 na 10 000 ; nejnižší hodnota 220,1 byla zaznamenána opět v roce 1994, nejvyšší hodnota 380,9 v roce 2003. Grafy na obr. 4–6 ukazují relativní počty na 10 000 živě narozených v průběhu sledovaného období, opět zvlášť pro chlapce, dívky a celkově.

Image 1. Počty živě narozených dětí s vrozenou vadou v ČR (1994–2015)
Počty živě narozených dětí s vrozenou vadou v ČR
(1994–2015)

Image 2. Počty živě narozených chlapců s vrozenou vadou v ČR (1994–2015)
Počty živě narozených chlapců s vrozenou vadou v ČR
(1994–2015)

Image 3. Počty živě narozených dívek s vrozenou vadou v ČR (1994–2015)
Počty živě narozených dívek s vrozenou vadou v ČR
(1994–2015)

Image 4. Relativní počty živě narozených dětí s vrozenou vadou v ČR (1994–2015)
Relativní počty živě narozených dětí s vrozenou vadou
v ČR (1994–2015)

Image 5. Relativní počty živě narozených chlapců s vrozenou vadou v ČR (1994–2015)
Relativní počty živě narozených chlapců s vrozenou
vadou v ČR (1994–2015)

Image 6. Relativní počty živě narozených dívek s vrozenou vadou v ČR (1994–2015)
Relativní počty živě narozených dívek s vrozenou vadou
v ČR (1994–2015)

Další část naší analýzy se věnovala změnám v průběhu sledovaného období pro jednotlivé skupiny diagnóz dle rozdělení v Mezinárodní klasifikaci nemocí, 10. verze (tab. 1).

Table 1. Rozdělení sledovaných diagnóz do skupin dle MKN-10
Rozdělení sledovaných diagnóz do skupin dle MKN-10

Nejčastěji byla zastoupena skupina Q20–Q28 Vrozené vady oběhové soustavy, která v průměru za sledované období představovala 41,8 % případů. Druhou nejčastější skupinou byla skupina Q65–Q79 Vrozené vady a deformace svalové a kosterní soustavy, která zahrnovala 17,3 % případů a třetí nejvíce zastoupenou byla skupina Q50–Q56 Vrozené vady pohlavních orgánů (11,6 % případů). Na opačném konci srovnání se umístily skupiny Q00–Q07 Vrozené vady nervové soustavy a Q90–Q99 Abnormality chromosomů nezařazené jinde, obě shodně zastoupeny 1,9 % případů.

U chlapců byla stejně jako v celkovém srovnání nejvíce zastoupena skupina Q20–Q28 Vrozené vady oběhové soustavy, která v průměru za sledované období představovala 36,2 % případů. Druhou nejčastější skupinou byla skupina Q50–Q56 Vrozené vady pohlavních orgánů (19,2 % případů) a třetí nejvíce zastoupenou byla skupina Q65–Q79 Vrozené vady a deformace svalové a kosterní soustavy (15,8 % případů). Na opačném konci srovnání se umístily skupiny Q00–Q07 Vrozené vady nervové soustavy (2,7 % případů) a Q90–Q99 Abnormality chromosomů nezařazené jinde (1,6 % případů).

U dívek byla nejvíce zastoupena skupina Q20–Q28 Vrozené vady oběhové soustavy, která v průměru za sledované období představovala 49,6 % případů. Druhou nejčastější skupinou byla skupina Q65–Q79 Vrozené vady a deformace svalové a kosterní soustavy v 19,4 % případů a třetí nejvíce zastoupenou byla skupina Q60–Q64 Vrozené vady močové soustavy (6,4 % případů). Na opačném konci srovnání se umístily skupiny Q00–Q07 Vrozené vady nervové soustavy (2,7 % případů) a Q90–Q99 Abnormality chromosomů nezařazené jinde (2,2 % případů).

Na následujících grafech (obr. 7–17) je pak ukázán časový vývoj průměrných incidencí pro jednotlivé sledované skupiny v přepočtu na 10 000 živě narozených dětí. U některých skupin diagnóz jsme svědky nárůstu incidencí (Q20–Q28 Vrozené vady oběhové soustavy, Q30–Q34 Vrozené vady dýchací soustavy, Jiné vrozené vady trávicí soustavy a Q60–Q64 Vrozené vady močové soustavy). U jiných skupin se hodnoty v čase významněji nemění.

Image 7. Relativní počty živě narozených dětí s vrozenou vadou v ČR (1994–2015) ze skupiny Q00–Q07 Vrozené vady nervové soustavy
Relativní počty živě narozených dětí s vrozenou vadou
v ČR (1994–2015) ze skupiny Q00–Q07 Vrozené vady
nervové soustavy

Image 8. Relativní počty živě narozených dětí s vrozenou vadou v ČR (1994–2015) ze skupiny Q10–Q18 Vrozené vady oka‚ ucha‚ obličeje a krku
Relativní počty živě narozených dětí s vrozenou vadou
v ČR (1994–2015) ze skupiny Q10–Q18 Vrozené vady oka‚
ucha‚ obličeje a krku

Image 9. Relativní počty živě narozených dětí s vrozenou vadou v ČR (1994–2015) ze skupiny Q20–Q28 Vrozené vady oběhové soustavy
Relativní počty živě narozených dětí s vrozenou vadou
v ČR (1994–2015) ze skupiny Q20–Q28 Vrozené vady
oběhové soustavy

Image 10. Relativní počty živě narozených dětí s vrozenou vadou v ČR (1994–2015) ze skupiny Q30–Q34 Vrozené vady dýchací soustavy
Relativní počty živě narozených dětí s vrozenou vadou
v ČR (1994–2015) ze skupiny Q30–Q34 Vrozené vady
dýchací soustavy

Image 11. Relativní počty živě narozených dětí s vrozenou vadou v ČR (1994–2015) ze skupiny Q35–Q37 Rozštěp rtu a rozštěp patra
Relativní počty živě narozených dětí s vrozenou vadou
v ČR (1994–2015) ze skupiny Q35–Q37 Rozštěp rtu
a rozštěp patra

Image 12. Relativní počty živě narozených dětí s vrozenou vadou v ČR (1994–2015) ze skupiny Q38–Q45 Jiné vrozené vady trávicí soustavy
Relativní počty živě narozených dětí s vrozenou vadou
v ČR (1994–2015) ze skupiny Q38–Q45 Jiné vrozené
vady trávicí soustavy

Image 13. Relativní počty živě narozených dětí s vrozenou vadou v ČR (1994–2015) ze skupiny Q50–Q56 Vrozené vady pohlavních orgánů
Relativní počty živě narozených dětí s vrozenou vadou
v ČR (1994–2015) ze skupiny Q50–Q56 Vrozené vady
pohlavních orgánů

Image 14. Relativní počty živě narozených dětí s vrozenou vadou v ČR (1994–2015) ze skupiny Q60–Q64 Vrozené vady močové soustavy
Relativní počty živě narozených dětí s vrozenou vadou
v ČR (1994–2015) ze skupiny Q60–Q64 Vrozené vady
močové soustavy

Image 15. Relativní počty živě narozených dětí s vrozenou vadou v ČR (1994–2015) ze skupiny Q65–Q79 Vrozené vady a deformace svalové a kosterní soustavy
Relativní počty živě narozených dětí s vrozenou vadou
v ČR (1994–2015) ze skupiny Q65–Q79 Vrozené vady
a deformace svalové a kosterní soustavy

Image 16. Relativní počty živě narozených dětí s vrozenou vadou v ČR (1994–2015) ze skupiny Q80–Q89 Jiné vrozené vady
Relativní počty živě narozených dětí s vrozenou vadou
v ČR (1994–2015) ze skupiny Q80–Q89 Jiné vrozené
vady

Image 17. Relativní počty živě narozených dětí s vrozenou vadou v ČR (1994–2015) ze skupiny Q90–Q99 Abnormality chromosomů nezařazené jinde
Relativní počty živě narozených dětí s vrozenou vadou
v ČR (1994–2015) ze skupiny Q90–Q99 Abnormality
chromosomů nezařazené jinde

DISKUSE

Jak absolutní počty, tak relativní incidence vrozených vad se v našem sledovaném období mění. Na těchto změnách se podílí řada faktorů. Tím nejvýznamnějším je u prenatálně diagnostikovaných typů vrozených vad prenatální diagnostika a změny její úspěšnosti pro jednotlivé typy diagnóz. V období 1994–2015 prodělala prenatální diagnostika v České republice mohutný kvalitativní i kvantitativní rozvoj. Objevily se nové screeningové algoritmy (prvotrimestrální kombinovaný screening, integrovaný screening), významně narostl vliv ultrazvukové diagnostiky díky akreditacím a certifikacím pracovišť i zvýšení erudice ultrazvukových specialistů (5, 6). Nelze opominout také význam nárůstu počtu a dostupnosti kvalitních ultrazvukových přístrojů jakož i zavedení nové metody invazivní prenatální diagnostiky v návaznosti na prvotrimestrální kombinovaný screening – odběru choriových klků (CVS). V neposlední řadě je zapotřebí zmínit metodu neinvazivního prenatálního testování (NIPT) volné fetální DNA z periferní krve ženy (7).

To vše se významně projevilo především v prenatální diagnostice vrozených chromosomových aberací – významně u Downova, Edwardsova a Patauova syndromu ze skupiny Q90–Q99 Abnormality chromosomů nezařazené jinde. U výše zmíněných numerických chromosomových aberací je významným trendem i stále rostoucí průměrný věk rodiček v mnoha zemích světa včetně České republiky (8). Ultrazvuková prenatální diagnostika pak výrazně ovlivňuje postnatální výskyt vrozených vad centrálního nervového systému (CNS), především diagnóz ze skupiny defektů neurální trubice (NTD – neural tube defects), jako jsou anencefalie, spina bifida a encefalokéla, ale i dalších onemocnění ze skupiny Q00–Q07 Vrozené vady nervové soustavy, např. mikrocefalie či kongenitálního hydrocefalu.

Významným faktorem, který ovlivňuje četnosti vrozených vad u narozených dětí (ale samozřejmě též u prenatálně diagnostikovaných případů), jsou dále změny v registraci vrozených vad, což je s největší pravděpodobností patrné na začátku námi sledovaného období. Na přelomu let 1993 a 1994 totiž došlo k významné změně: do roku 1993 včetně se evidovaly pouze vybrané diagnózy vrozených vad, od 1. 1. 1994 se začaly registrovat všechny diagnózy uvedené ve XVII. kapitole MKN-10. Stejně tak vidíme rozdíly při srovnání období 1994–1999 a 2000–2015. Od roku 2000 jsou totiž v rámci NRVV evidovány i případy diagnóz, u kterých nebylo vyplněno hlášení vrozené vady, ale diagnóza vrozené vady byla převzata z „Hlášení o novorozenci“ (2). Nelze samozřejmě zároveň vyloučit podhlášenost některých diagnóz. Přestože je v současné době hlášení vrozených vad ze zákona povinné, v některých případech se rýsuje podezření na únik hlášení (nenahlášení) příslušné diagnózy (např. vrozené srdeční vady).

Dalším faktorem, který může ovlivnit výslednou četnost určitých vrozených vad u narozených dětí, je zlepšená dostupnost a zrychlení diagnostiky, ať již díky rozšíření nových zobrazovacích technik nebo zavedení nových screeningových programů (screening OAE, vrozené katarakty, dědičných poruch metabolismu) v novorozeneckém či kojeneckém věku – např. UZ vyšetření kyčlí nebo ledvin a vývodných cest močových.

Posledním, ale nikoli nevýznamným faktorem je i vlastní nárůst případů zaznamenání konkrétní diagnózy.

ZÁVĚR

Počty a incidence vrozených vad u narozených dětí se v průběhu sledovaného období mění v závislosti na řadě vlivů, především tří nejpodstatnějších: organizačních změnách či chybách, vývoji a dostupnosti prenatální i postnatální diagnostiky a vlastních změnách v počtech zaznamenaných diagnóz. Některé z těchto faktorů umíme v našich analýzách dle jednotlivých konkrétních diagnóz zohlednit – např. v souvislosti s podobou prenatální diagnostiky či známými změnami v organizaci a registraci VV. Jiné můžeme stanovit v podobě případného nárůstu incidence VV. Bohužel to, co neumíme a nemůžeme ovlivnit, je případná podhlášenost, která je v rukou jednotlivých lékařů. Tímto bychom jim chtěli poděkovat za to, že hlásili a hlásí diagnózy vrozených vad, nových i dědičných poruch metabolismu a všechna další geneticky podmíněná onemocnění v souladu s pravidly Národního registru vrozených vad.

Čestné prohlášení

Autor práce prohlašuje, že v souvislosti s tématem, vznikem a publikací tohoto článku není ve střetu zájmů a vznik ani publikace článku nebyly podpořeny žádnou farmaceutickou firmou. Toto prohlášení se týká i všech spoluautorů.

Poděkování

Podpořeno z programového projektu Ministerstva zdravotnictví ČR: AZV 17-29622A.

Adresa pro korespondenci:

MUDr. Antonín Šípek, CSc.

Oddělení lékařské genetiky

Thomayerova nemocnice

Vídeňská 800, 140 59  Praha 4

Tel.: 261 083 760

e-mail: antonin.sipek@ftn.cz, registrvvv@vrozene-vady.cz


Sources
  1. Dolk H. EUROCAT: 25 years of European surveillance of congenital anomalies. Arch Dis Child Fetal Neonatal Ed 2005; 90(5): F355–F358.
  2. Šípek A, Gregor V, Šípek A jr. et al. Vrozené vady v České republice v období 1994–2007. Česká Gynekol 2009; 74(1): 31–44.
  3. Gregor V, Šípek A, Horáček J et al. Prenatální diagnostika vrozených vad v České republice – aktuální data. Praktický lékař 2011; 91(2): 85–90.
  4. Šípek A, Gregor V, Horáček J et al. National Registry of Congenital Anomalies of the Czech Republic: Commemorating 50 years of the official registration. Cent Eur J Public Health 2014; 22(4): 287–288.
  5. Calda P, Šípek A, Gregor V. Gradual implementation of first trimester screening in a population with a prior screening strategy: Population-based cohort study. Acta Obstet Gynecol Scand 2010; 89(8): 1029–1033.
  6. Springer D, Loucký J, Tesner P et al. Importance of the integrated test in the Down's syndrome screening algorithm. J Med Screen 2018; 25(3): 114–118.
  7. Allyse M, Minear MA, Berson E et al. Non-invasive prenatal testing: a review of international implementation and challenges. Int J Womens Health 2015; 7:113–126.
  8. Cocchi G, Gauldi S, Bower C et al. International trends of Down syndrome 1993-2004: births in relation to maternal age and terminations of pregnancies. Birth Defects Res A Clin Mol Teratol 2010; 88(6): 474–479.
Labels
Addictology Allergology and clinical immunology Angiology Audiology Clinical biochemistry Dermatology & STDs Paediatric gastroenterology Paediatric surgery Paediatric cardiology Paediatric neurology Paediatric ENT Paediatric psychiatry Paediatric rheumatology Diabetology Pharmacy Vascular surgery Pain management Dental Hygienist
Topics Journals
Login
Forgotten password

Enter the email address that you registered with. We will send you instructions on how to set a new password.

Login

Don‘t have an account?  Create new account

#ADS_BOTTOM_SCRIPTS#