Rettův syndrom: klinické a molekulární aspekty
Authors:
D. Záhoráková; J. Zeman; P. Martásek
Authors‘ workplace:
Klinika dětského a dorostového lékařství 1. LF UK a VFN, Praha
Published in:
Čas. Lék. čes. 2007; 146: 647-652
Category:
Review Article
Overview
Rettův syndrom je jednou z nejčastějších příčin mentální retardace a vývojového regresu u dívek. Je charakterizován počátečním obdobím normálního psychomotorického vývoje s následnou ztrátou nabytých pohybových a komunikačních dovedností, autistickými rysy a stereotypními pohyby rukou. Rettův syndrom je první pervazivní vývojovou poruchou se známou genetickou příčinou. Většina případů je způsobena de novo mutacemi v X-vázaném MECP2 genu. Jeho produktem je metyl-CpG vazebný protein 2, který plní důležitou funkci v regulaci genové exprese a chromatinové struktury. Protože se klinický neurologický obraz Rettova syndromu výrazně překrývá s jinými vývojovými poruchami, předpokládá se, že řada dalších onemocnění může mít stejný patologický proces. Z tohoto hlediska je Rettův syndrom považován za prototyp pro genetické, molekulární a neurobiologické analýzy neurologických vývojových poruch.
Klíčová slova:
Rettův syndrom, mentální retardace, MECP2 gen, regulace genové exprese.
Labels
Addictology Allergology and clinical immunology Angiology Audiology Clinical biochemistry Dermatology & STDs Paediatric gastroenterology Paediatric surgery Paediatric cardiology Paediatric neurology Paediatric ENT Paediatric psychiatry Paediatric rheumatology Diabetology Pharmacy Vascular surgery Pain management Dental HygienistArticle was published in
Journal of Czech Physicians
![Issue 8](https://www.prolekare.cz/media/cache/resolve/journal_issue/media/image_pdf/b3f2951425d596d42fc38a678857ff56.jpeg)
Most read in this issue
- Rettův syndrom: klinické a molekulární aspekty
- Historie vzniku a výstavby budovy současné II. chirurgické kliniky 1. lékařské fakulty Univerzity Karlovy a Všeobecné fakultní nemocnice v Praze
- Mají žaludeční balóny úlohu v léčbě obezity?
- Hodnoty a perspektivy péče o zdraví