Rettův syndrom: klinické a molekulární aspekty
:
D. Záhoráková; J. Zeman; P. Martásek
:
Klinika dětského a dorostového lékařství 1. LF UK a VFN, Praha
:
Čas. Lék. čes. 2007; 146: 647-652
:
Review Article
Rettův syndrom je jednou z nejčastějších příčin mentální retardace a vývojového regresu u dívek. Je charakterizován počátečním obdobím normálního psychomotorického vývoje s následnou ztrátou nabytých pohybových a komunikačních dovedností, autistickými rysy a stereotypními pohyby rukou. Rettův syndrom je první pervazivní vývojovou poruchou se známou genetickou příčinou. Většina případů je způsobena de novo mutacemi v X-vázaném MECP2 genu. Jeho produktem je metyl-CpG vazebný protein 2, který plní důležitou funkci v regulaci genové exprese a chromatinové struktury. Protože se klinický neurologický obraz Rettova syndromu výrazně překrývá s jinými vývojovými poruchami, předpokládá se, že řada dalších onemocnění může mít stejný patologický proces. Z tohoto hlediska je Rettův syndrom považován za prototyp pro genetické, molekulární a neurobiologické analýzy neurologických vývojových poruch.
Klíčová slova:
Rettův syndrom, mentální retardace, MECP2 gen, regulace genové exprese.
Labels
Addictology Allergology and clinical immunology Angiology Audiology Clinical biochemistry Dermatology & STDs Paediatric gastroenterology Paediatric surgery Paediatric cardiology Paediatric neurology Paediatric ENT Paediatric psychiatry Paediatric rheumatology Diabetology Pharmacy Vascular surgery Pain management Dental HygienistArticle was published in
Journal of Czech Physicians
![Issue 8](https://www.prolekare.cz/media/cache/resolve/journal_issue/media/image_pdf/b3f2951425d596d42fc38a678857ff56.jpeg)
Most read in this issue
- Rett Syndrome: Clinical and Molecular Aspects
- History of the beginning and the development of the contemporary Second Surgical Clinic of the General Teaching Hospital and of the First Faculty of Medicine, Charles University in Prague
- Is There Any Role for Gastric Balloon in Obesity Treatment?
- Values and Perspectives of the Health Care