Genetické aspekty velkého rozpětí hladin lipoproteinu(a)
Authors:
K. Zídková 1,2; L. Zlatohlávek 1; R. Češka 1
Authors‘ workplace:
III. interní klinika 1. LF UK a VFN, Praha
1; Ústav biologie a lékařské genetiky 1. LF UK a VFN, Praha
2
Published in:
Čas. Lék. čes. 2007; 146: 653-657
Category:
Review Article
Overview
Zvýšené hladiny lipoproteinu(a) jsou považovány za nezávislý rizikový faktor v procesu aterogeneze. Strukturní i funkční charakteristika částice lipoproteinu(a) je určena přítomností apolipoproteinu(a). Přestože jsou plazmatické hladiny tohoto lipoproteinu téměř zcela pod genetickou kontrolou genu pro apolipoprotein(a), vykazují značnou populační variabilitu. Velká část této variability je způsobena délkovým polymorfizmem genu pro apolipoprotein(a). Zbývající variabilita může být dána jak přítomností sekvenčních polymorfizmů v kódující sekvenci zmíněného genu, tak v jeho regulačních elementech. V kódující oblasti genu pro apolipoprotein(a) bylo zatím odhaleno jen málo polymorfních variant s funkčním významem. Rovněž analýza tří oblastí schopných regulovat expresi genu (promotor, zesilovače DHII a DHIII) prokázala nižší variabilitu, než se očekávalo. I přes dominantní úlohu jediného genu je genetická determinace hladin Lp(a) velice komplexní. Hlavní úlohu zde hraje délkový polymorfizmus genu pro apolipoprotein(a) a celá řada sekvenčních variant ovlivňujících jeho expresi a efektivitu tvorby lipoproteinové částice. Svou roli mají pravděpodobně i další genetické lokusy s minoritním účinkem a modulace negenetickými faktory.
Klíčová slova:
apolipoprotein(a), lipoprotein(a), polymorfizmus, promotor, zesilovač.
Labels
Addictology Allergology and clinical immunology Angiology Audiology Clinical biochemistry Dermatology & STDs Paediatric gastroenterology Paediatric surgery Paediatric cardiology Paediatric neurology Paediatric ENT Paediatric psychiatry Paediatric rheumatology Diabetology Pharmacy Vascular surgery Pain management Dental HygienistArticle was published in
Journal of Czech Physicians
![Issue 8](https://www.prolekare.cz/media/cache/resolve/journal_issue/media/image_pdf/b3f2951425d596d42fc38a678857ff56.jpeg)
Most read in this issue
- Rettův syndrom: klinické a molekulární aspekty
- Historie vzniku a výstavby budovy současné II. chirurgické kliniky 1. lékařské fakulty Univerzity Karlovy a Všeobecné fakultní nemocnice v Praze
- Mají žaludeční balóny úlohu v léčbě obezity?
- Hodnoty a perspektivy péče o zdraví