Asociace genotypu s nemocí a odhalování jejich prostředím ovlivnitelných příčin: využití principu mendelovské randomizace
Authors:
L. Novotný; V. Bencko
Authors‘ workplace:
Ústav hygieny a epidemiologie 1. LF UK a VFN, Praha
Published in:
Čas. Lék. čes. 2007; 146: 343-350
Category:
Review Article
Overview
Přes významné zlepšování metodologie epidemiologických studií a analýz zdravotnických databází, zůstávají v observačních epidemiologických studiích asociace mezi ovlivnitelnými expozicemi a nemocí do určité míry zkresleny. Princip mendelovské randomizace, tj. náhodné rozdělení rodičovských genů potomkům v meiose během formování gamet a při koncepci, představuje jednu z šancí metodologie hodnocení příčinné povahy některých zevních příčin nemocí. Při využití tohoto přístupu je zjištěná asociace mezi nemocí a studovaným genetickým polymorfizmem, který odráží biologickou spojitost mezi podezřelou expozicí a nemocí, obecně méně náchylná k fenoménu zavádění nebo k zpětnému zapříčinění, které může zkreslit interpretaci výsledků konvenčních pozorovacích studií. Autoři ilustrují explanační možnosti mendelovské randomizace na příkladech vztahů folát – homocystein – ICHS a izothiokyanát versus karcinom plic. I když využití principu mendelovské randomizace má svá omezení, poskytuje nové možnosti jak testovat příčinnou souvislost dějů a jasně ukazuje, jak prostředky vložené do projektu lidského genomu mohou přispět k poznání a potenciálním možnostem prevence nepříznivých účinků ovlivnitelných expozic na lidské zdraví.
Klíčová slova:
genetická epidemiologie, rizikové faktory, příčinnost, folát, metylen tetrahydrofolát reduktáza, homocystein, ischemická choroba srdeční, glutathion-S-transferáza, brukvovitá zelenina, izothiokyanát, karcinom plic.
Labels
Addictology Allergology and clinical immunology Angiology Audiology Clinical biochemistry Dermatology & STDs Paediatric gastroenterology Paediatric surgery Paediatric cardiology Paediatric neurology Paediatric ENT Paediatric psychiatry Paediatric rheumatology Diabetology Pharmacy Vascular surgery Pain managementArticle was published in
Journal of Czech Physicians
![Issue 4](https://www.prolekare.cz/media/cache/resolve/journal_issue/media/image_pdf/e0d4bee59bbafc477def704ec44951af.jpeg)
Most read in this issue
- Indikace k uzávěru perzistujícího foramen ovale u nemocné s plicní hypertenzí a proběhlou paradoxní embolizací
- Rostlinné steroly jako funkční potraviny
- Adjuvantní chemoterapie v léčbě nemalobuněčného plicního karcinomu
- Paracetamol u dětí – nejen lék, ale i jed