Diagnostické aspekty familiární juvenilní hyperurikemické nefropatie
Authors:
B. Stibůrková 1; I. Šebesta 1,2; S. Kmoch 1,3
Authors‘ workplace:
Ústav dědičných metabolických poruch 1. LF UK, Praha
1; Ústav klinické biochemie a laboratorní diagnostiky 1. LF UK, Praha
2; Centrum aplikované genomiky, Praha
3
Published in:
Čas. Lék. čes. 2005; 144: 466-471
Category:
Original Article
Overview
Východisko.
Familiární juvenilní hyperurikemická nefropatie je autozomálně dominantně dědičné onemocnění charakteristické hyperurikémií, dnou a progresivním renálním selháním. Autoři předkládají popis onemocnění a přehled klinických a biochemických příznaků u pacientů s familiární juvenilní hyperurikemickou nefropatií v české populaci.
Metody a výsledky.
Na základě rodinné anamnézy byly vytvořeny rodokmeny 3 českých rodin s familiární juvenilní hyperurikemickou nefropatií. Celkem u 57 jedinců byl odebrán biologický materiál pro biochemická vyšetření a izolaci genomové DNA (krev, moč). Byly vyšetřeny koncentrace kyseliny močové a kreatininu v séru a moči a určeny hodnoty exkreční frakce kyseliny močové a Kaufmanova indexu. Na základě vyšetření purinového metabolizmu byla potvrzena či nově určena diagnóza familiární juvenilní hyperurikemické nefropatie celkem u 19 pacientů, 1 pacientka byla diagnostikována na podkladě vazebné analýzy.
Závěry.
Familiární juvenilní hyperurikemická nefropatie je onemocnění sdílící nespecifické klinické a biochemické nálezy se skupinou familiárních renálních onemocnění. Diagnostika onemocnění je ztížená heterogenitou familiární juvenilní hyperurikemické nefropatie a omezenou možností molekulárně genetické diagnostiky. Nezbytné je určení detailní rodinné historie, biochemické vyšetření a podrobné vyšetření purinového metabolizmu v rodinách s nálezem hyperurikémie a/nebo dny (především u dítěte či mladé ženy) a/nebo familiárního renálního onemocnění.
Klíčová slova:
familiární juvenilní hyperurikemická nefropatie, hyperurikémie, dna, renální selhání, exkreční frakce kyseliny močové, uromodulin.
Labels
Addictology Allergology and clinical immunology Angiology Audiology Clinical biochemistry Dermatology & STDs Paediatric gastroenterology Paediatric surgery Paediatric cardiology Paediatric neurology Paediatric ENT Paediatric psychiatry Paediatric rheumatology Diabetology Pharmacy Vascular surgery Pain management Dental HygienistArticle was published in
Journal of Czech Physicians
![Issue 7](https://www.prolekare.cz/media/cache/resolve/journal_issue/media/image_pdf/25eef7eb6cf9867012a980cda0a7d82a.jpeg)
Most read in this issue
- Diagnostické aspekty familiární juvenilní hyperurikemické nefropatie
- Náčrt súčasného pohľadu na problematiku ľahkých poranení mozgu so zameraním na dospelú populáciu
- Chirurgická léčba fibrilace síní
- Transplantace tenkého střeva