Molekulární diagnostika hemofilie A v klinické praxi

Overview

Pochopení patogeneze vrozeného deficitu faktoru VIII umožnilo podrobnou diagnostiku hemofilie A na molekulární úrovni. Znalost molekulární interakce mezi faktorem VIII a von Willebrandovým faktorem vedla k vývoji specifických metod pro rozlišení hemofilie A od von Willebrandovy choroby. Poznání, že určité typy mutací v genu pro faktor VIII jsou spojeny s různou tíží hemofilie, umožnilo vypracování racionální strategie pro jejich detekci. Znalost genetické příčiny hemofilie A je využívána v genetickém poradenství při stanovení přenašečství a prenatální diagnostice. Ze znalosti mutace lze také odvodit riziko vzniku inhibitoru, nejzávažnější komplikace substituční léčby. Pokračuje vývoj nových postupů pro méně invazivní prenatální diagnostiku a její posun do časnějších stadií vývoje. 

Klíčová slova:
hemofilie A, von Willebrandův faktor, faktor VIII, mutace, polymorfizmus, inhibitor faktoru VIII, prenatální diagnostika, preimplantační diagnostika.