Molekulární patogeneze hemofilie A
:
D. Habart
:
Ústav hematologie a krevní transfuze, Praha
:
Čas. Lék. čes. 2005; 144: 727-732
:
Review Article
Hemofilie A patří mezi nejčastější vrozené krvácivé choroby. Krvácivý fenotyp je způsoben nedostatkem funkční aktivity faktoru VIII v krevní plazmě. V patogenezi hemofilie A se uplatňuje spektrum mutací od rozsáhlých inverzí, delecí a inzercí různého rozsahu až po jednonukleotidové záměny. Deficit faktoru VIII je tak důsledkem poruchy transkripce, translace nebo aminokyselinové sekvence. Studium aminokyselinových záměn s pomocí 3D-modelu ukázalo, které záměny vedou k abnormálnímu poskladání proteinu a jeho nestabilitě a které narušují jeho funkční interakce. Podařilo se také stratifikovat genetické defekty podle rizika vzniku inhibitoru a odhalit mechanizmus působení inhibujících protilátek. Získané poznatky jsou postupně využívány v diagnostické praxi a vývoji nových léčebných postupů.
Klíčová slova:
hemofilie A, faktor VIII, faktor VIIIa, gen F VIII, inhibitor, mutace, Willebradův faktor, faktor IXa, tenáza.
Labels
Addictology Allergology and clinical immunology Angiology Audiology Clinical biochemistry Dermatology & STDs Paediatric gastroenterology Paediatric surgery Paediatric cardiology Paediatric neurology Paediatric ENT Paediatric psychiatry Paediatric rheumatology Diabetology Pharmacy Vascular surgery Pain management Dental HygienistArticle was published in
Journal of Czech Physicians
![Issue 11](https://www.prolekare.cz/media/cache/resolve/journal_issue/media/image_pdf/cf2295fb9ecc15ac70c2655fb1afd6d9.jpeg)
Most read in this issue
- Erythema Nodosum
- Molecular Pathogenesis of Haemophilia A
- Vaginal Infections Screening in Pregnancy
- Irinotecan in Combination with 5-fluorouracil and Leucovorin in the Treatment of Metastatic Colorectal Cancer