Zvýšení citlivosti pro detekci mutací v 15. exonuAPC genu u pacientů s familiární adenomatóznípolypózou

English version

Authors: D. Konvalinka; E. C. Bik ¹; C. M. Tops ¹; E. Bakker ¹; A. R. Singh; R. Vrtěl; J. Šantavý
Authors‘ workplace: Ústav lékařské genetiky a fetální medicíny LF UP a FN, Olomouc 1Center for Human and Clinical Genetics, LUMC, Leiden, The Netherlands
Published in: Čas. Lék. čes. 2004; : 543-546
Category:

Overview

Východisko.
Detekce mutací v 15. exonu APC genu u pacientů s familiární adenomatózní polypózou je prováděnapomocí Protein Truncation Testu (PTT) na základě přítomnosti zkráceného proteinu. Citlivost metody je omezenaschopností detekovat polypeptid o určité minimální velikosti. Cílem práce je zvýšit citlivost pro sledování výskytumutací v tomto úseku za použití denaturační gradientové gelové elektroforézy (DGGE).Metody a výsledky. Vyšetření bylo provedeno na souboru 122 pacientů, u nichž skrínink celého APC genu neodhalilpřítomnost žádné mutace. Soubor byl rozdělen na dvě nezávislé skupiny:15A a 15A+15B (51, resp. 71 vyšetřovaných).Vzorky DNA všech pacientů byly testovány za použití DGGE. Pozitivní nálezy byly ověřeny sekvenacípříslušných úseků na automatickém sekvenátoru. Ve skupině 15A nebyla ve sledovaném úseku nalezena mutaceu žádného z pacientů (0 %). U skupiny 15A+15B byl zjištěn polymorfizmus u 1 (1,4 %) pacienta a 4 (5,63 %)pacienti se stop mutací.Závěry. Metoda DGGE se ukázala jako účinná technika pro detekci mutací v počáteční oblasti 15. exonuAPC genu.Umožňuje odhalit jakoukoli změnu v řetězci DNA (viz záchyt polymorfizmu). Tímto vhodně doplňuje vlastnostiPTT pro výzkum celého 15. exonu.

Klíčová slova:
familiární adenomatózní polypóza, adenomatózní polyposis coli, APC gen, denaturační gradientovágelová elektroforéza.

Full text is not available online.

If interested in a scan of this journal, contact NTO ČLS JEP.

Labels

Addictology Allergology and clinical immunology Angiology Audiology Clinical biochemistry Dermatology & STDs Paediatric gastroenterology Paediatric surgery Paediatric cardiology Paediatric neurology Paediatric ENT Paediatric psychiatry Paediatric rheumatology Diabetology Pharmacy Vascular surgery Pain management Dental Hygienist

Endokrinní choroby a diabetes

Suprasegmentální účinky selektivní zadní rizotomie

Dědičné poruchy mitochondriální ATP syntázy

Specifické komplikace terapie implantabilnímikardiovertery defibrilátory

Využití bioimpedanční metody pro stanoveníprocenta tělesného tuku obézních žen

Prínos 24-hodinového ambulantného monitoringukrvného tlaku k liečbe pacientov s hypertenziouvo Fakultnej nemocnici v Nitre

Nijmegen breakage syndrom na Slovensku

Polyfarmakoterapie v klinické gerontologii

Hypoplazie trachey s tracheálním bronchem jakopříčina komplikací po korekci Fallotovy tetralogie

Nevstřícnost a nespolupráce pacientů – mýty a fakta

Alkohol a jiné návykové látky u dětí*Prevence v rodině

Klinická epidemiologie – riziko poškození