#PAGE_PARAMS# #ADS_HEAD_SCRIPTS# #MICRODATA#

Zvýšení citlivosti pro detekci mutací v 15. exonuAPC genu u pacientů s familiární adenomatóznípolypózou


Authors: D. Konvalinka;  E. C. Bik 1;  C. M. Tops 1;  E. Bakker 1;  A. R. Singh;  R. Vrtěl;  J. Šantavý
Authors‘ workplace: Ústav lékařské genetiky a fetální medicíny LF UP a FN, Olomouc 1Center for Human and Clinical Genetics, LUMC, Leiden, The Netherlands
Published in: Čas. Lék. čes. 2004; : 543-546
Category:

Overview

Východisko.
Detekce mutací v 15. exonu APC genu u pacientů s familiární adenomatózní polypózou je prováděnapomocí Protein Truncation Testu (PTT) na základě přítomnosti zkráceného proteinu. Citlivost metody je omezenaschopností detekovat polypeptid o určité minimální velikosti. Cílem práce je zvýšit citlivost pro sledování výskytumutací v tomto úseku za použití denaturační gradientové gelové elektroforézy (DGGE).Metody a výsledky. Vyšetření bylo provedeno na souboru 122 pacientů, u nichž skrínink celého APC genu neodhalilpřítomnost žádné mutace. Soubor byl rozdělen na dvě nezávislé skupiny:15A a 15A+15B (51, resp. 71 vyšetřovaných).Vzorky DNA všech pacientů byly testovány za použití DGGE. Pozitivní nálezy byly ověřeny sekvenacípříslušných úseků na automatickém sekvenátoru. Ve skupině 15A nebyla ve sledovaném úseku nalezena mutaceu žádného z pacientů (0 %). U skupiny 15A+15B byl zjištěn polymorfizmus u 1 (1,4 %) pacienta a 4 (5,63 %)pacienti se stop mutací.Závěry. Metoda DGGE se ukázala jako účinná technika pro detekci mutací v počáteční oblasti 15. exonuAPC genu.Umožňuje odhalit jakoukoli změnu v řetězci DNA (viz záchyt polymorfizmu). Tímto vhodně doplňuje vlastnostiPTT pro výzkum celého 15. exonu.

Klíčová slova:
familiární adenomatózní polypóza, adenomatózní polyposis coli, APC gen, denaturační gradientovágelová elektroforéza.

Full text is not available online.
If interested in a scan of this journal, contact NTO ČLS JEP.

Labels
Addictology Allergology and clinical immunology Angiology Audiology Clinical biochemistry Dermatology & STDs Paediatric gastroenterology Paediatric surgery Paediatric cardiology Paediatric neurology Paediatric ENT Paediatric psychiatry Paediatric rheumatology Diabetology Pharmacy Vascular surgery Pain management Dental Hygienist
Topics Journals
Login
Forgotten password

Enter the email address that you registered with. We will send you instructions on how to set a new password.

Login

Don‘t have an account?  Create new account

#ADS_BOTTOM_SCRIPTS#