#PAGE_PARAMS# #ADS_HEAD_SCRIPTS# #MICRODATA#

PORUCHY MITOCHONDRIÁLNÍHO ENERGETICKÉHO 0METABOLIZMU U PACIENTU S KEARNS-SAYREOVÝM SYNDROMEM


: M. Čapková;  M. Tesařová;  L. Wenchich;  L. Černá;  H. Hansíková;  H. 'hůlková;  E. 'hrubá;  M. 'elleder;  J. Zeman
: Klinika dětského a dorostového lékařství a Centrum integrované genomiky 1. LF UK a VFN, Praha 1 Ústav dědičných metabolických poruch 1. LF UK a VFN, Praha
: Čas. Lék. čes. 2002; : 51-54
:

Východisko.
Kearns-Sayreův syndrom je multisystémové onemocnění, které je způsobeno rozsáhlými delecemi mitochondriální DNA (mtDNA) nebo jinými změnami uspořádání mitochondriálního genomu. Cílem práce je analýza dopadu delecí mtDNA na mitochondriální energetický metabolizmus u pěti pacientů s Kearns-Sayreovým syndromem.Metody a výsledky. Onemocnění má u všech pěti pacientů progredující charakter. Všichni postižení mají oboustrannou ptózu a obrnu pohledu, čtyři z nich mají retinitis pigmentóza, tři mají progresivní svalovou slabost a tři měli A-V blokádu III. stupně, která vedla k nutnosti zavedení kardiostimulátoru. Jednomu pacientovi byla pro chronické renální selhání ve věku 12 let transplantována ledvina. Jeden muž je v plném invalidním důchodu, dva pacienti mají problémy s pracovním uplatněním, nejmladší zatím studuje. Molekulárně genetické vyšetření mtDNA ve svalové biopsii metodou Southern blotu ukázalo u všech pacientů přítomnost heteroplazmické delece mtDNA o velikosti 3-7,4 kb, počet mutovaných kopií mtDNA byl v rozmezí 50-70 %. Spektrofotometrická vyšetření komplexů mitochondriálního dýchacího řetězce ve svalové tkáni ukázala u všech nemocných různě vyjádřené poruchy aktivit komplexů III, IV a I+III, laktátová acidóza byla však trvale přítomna jen u jednoho muže. Pouze u dvou pacientů ukázala histochemická vyšetření ve svalu přítomnost „ragged-red %bera".Závěry. Diagnostika Kearns-Sayreova syndromu je založena na klinickém pozorování, ale pro potvrzení diagnózy je nezbytné vyšetření mtDNA. Prognóza onemocnění u pacientů s Kearns-Sayreovým syndromem je závažná, současná léčba je pouze symptomatická a vyžaduje spolupráci pacienta s odborníky různých specializací.

Klíčová slova:
syndrom Kearns-Sayreův, delece mtDNA, komplexy dýchacího řetězce.

Full text is not available online.
If interested in a scan of this journal, contact NTO ČLS JEP.

Labels
Addictology Allergology and clinical immunology Angiology Audiology Clinical biochemistry Dermatology & STDs Paediatric gastroenterology Paediatric surgery Paediatric cardiology Paediatric neurology Paediatric ENT Paediatric psychiatry Paediatric rheumatology Diabetology Pharmacy Vascular surgery Pain management Dental Hygienist
Topics Journals
Login
Forgotten password

Enter the email address that you registered with. We will send you instructions on how to set a new password.

Login

Don‘t have an account?  Create new account

#ADS_BOTTOM_SCRIPTS#