#PAGE_PARAMS# #ADS_HEAD_SCRIPTS# #MICRODATA#

ROZMANITOST PROJEVŮ HETEROPLAZMICKÉ mtDNAMUTACE 8993 T>G VE DVOU RODINÁCH


: M. Tesařová;  H. Hansíková;  A. Hlavatá 1;  P. Klement;  H. Houšťková;  J. Houštěk 2;  J. Zeman
: Klinika dětského a dorostového lékařství a Centrum integrované genomiky 1. LF UK a VFN, Praha 1II. dětská klinika DFNsP, Bratislava 2Fyziologický ústav a Centrum integrované genomiky AV ČR, Praha
: Čas. Lék. čes. 2002; : 551-554
:

Východisko.
Heteroplazmická mutace 8993 T>G mitochondriální DNA (mtDNA) v genu pro podjednotku 6F0F1-ATPsyntázy se nejčastěji projevuje syndromem NARP (Neurogenic Muscle Weakness, Ataxia, and RetinitisPigmentosa) nebo Leighovým syndromem. Předmětem sdělení je popis klinických příznaků a výsledků biochemickýcha molekulárně genetických vyšetření u sedmi postižených dětí ze dvou rodin s výskytem mtDNA mutace 8993T>G.Metody a výsledky. U sedmi dětí, které se narodily ve dvou pokrevně nepříbuzných rodinách po fyziologickémtěhotenství v termínu a s normální porodní hmotností, se v kojenecké věku rozvinulo neprospívání, progredujícíhypotonický syndrom nebo naopak kvadruspasticita, zástava psychomotorického vývoje, kardiomyopatie, hepatopatiea hyperlaktacidémie. Pět dětí zemřelo v prvním roce života v průběhu respiračního onemocnění, jedna dívkazemřela pod obrazem syndromu náhlého úmrtí. Pouze jediný chlapec s kvadruspasticitou a úplnou zástavou psychomotorickéhovývoje žije ve věku 8 let. Molekulární analýza u všech vyšetřovaných dětí a jejich klinicky zdravýchmatek prokázala přítomnost heteroplazmické mutace mtDNA 8993 T>G. Zatímco hladina heteroplazmie mtDNAmutace 8993 T>G u obou matek byla v rozmezí 15–22 %, u vyšetřovaných dětí byl podíl mutované mtDNA ve všechstudovaných tkáních vyšší než 90 %.Závěry. Klinické projevy heteroplazmické mtDNA mutace 8993 T>G bývají heterogenní, ale při heteroplazmiinad 90 % jsou nejen velice závažné, ale obvykle i neslučitelné s životem. V obou vyšetřovaných rodinách došlo mezidvěma generacemi k prudkému nárůstu hladiny heteroplazmie mtDNA mutace 8993 T>G.

Klíčová slova:
syndrom NARP, Leigh syndrom, mtDNA mutace 8993 T>G, heteroplazmie, laktátová acidóza.

Full text is not available online.
If interested in a scan of this journal, contact NTO ČLS JEP.

Labels
Addictology Allergology and clinical immunology Angiology Audiology Clinical biochemistry Dermatology & STDs Paediatric gastroenterology Paediatric surgery Paediatric cardiology Paediatric neurology Paediatric ENT Paediatric psychiatry Paediatric rheumatology Diabetology Pharmacy Vascular surgery Pain management Dental Hygienist
Topics Journals
Login
Forgotten password

Enter the email address that you registered with. We will send you instructions on how to set a new password.

Login

Don‘t have an account?  Create new account

#ADS_BOTTOM_SCRIPTS#