HLA-DRB1/DQA1/DQB1 ALELY A HAPLOTYPYČESKÝCH DĚTÍ S CELIAKÁLNÍ SPRUE

Overview

Východisko.
Celiakální sprue (CD) jemultifaktoriální onemocnění dané celoživotní abnormální imunitní odpovědís autoimunitními rysy na lepek způsobující u geneticky vnímavých jedinců morfologické změny střevní sliznice.Definice geneticky vnímavého jedince k CD stále není přesně stanovena, je ale zřejmé, že onemocnění má velmiúzký vztah k HLA genům II. třídy. Cílem naší studie je zmapování asociace alel a haplotypů HLA II. třídyDRB1/DQA1/DQB1 u českých dětí s CD.Metody a výsledky. U 77 českých dětí s CD, diagnostikované dle kritérií ESPGHAN, byly metodikou PCR-SSPgenotypizovány alely HLA lokusů DRB1/DQA1/DQB1. Genotypizace HLA haplotypů II. třídy HLA--DRB1/DQA1/DQB1 prokázala statisticky vysoce významnou asociaci CD s alelami a haplotypy tohoto genetickéhosystému. 92,2 % nemocných má ve svém fenotypu alelu DQA1*0501 v cis nebo trans pozici s DQB1 alelou*0201/*0202. Rozšířený HLA haplotyp DRB1*0301/DQA1*0501/DQB1*0201, stejně jako haplotypDRB1*0701/DQA1*0201/DQB1*0202 jsou přítomné u 63,6 %, respektive u 61,0 % nemocných. Jednotlivé HLAalely II. třídy DRB1*0301, *0701, DQA1*0501, *0201 a DQB1*0201, *0202 včetně výše vyjmenovaných haplotypůmají statisticky významně odlišné genotypové frekvence HLA než zdravá česká populace (P

Klíčová slova:
celiakální sprue, HLA alely II. třídy, haplotypy DRB1/DQA1/DQB1.