#PAGE_PARAMS# #ADS_HEAD_SCRIPTS# #MICRODATA#

SYNDROMY A ONEMOCNĚNÍ Z MUTACÍTYPU ZMNOŽENÍ TRINUKLEOTIDŮ


: E. Seemanová
: Čas. Lék. čes. 2002; : 503-507
:

Nový typ mutace – expanze DNA trinukleotidových opakování – byl objeven před 10 lety a dosud je známo 15genetických syndromů a chorob, jejichž klinické projevy jsou důsledkem expanze nestabilních trinukleotidů. Tentotyp mutace je spojen s různými výjimkami monogenního typu dědičného přenosu, jako jsou premutace, genomickýimprinting, generační anticipace (akcelerace či akcentace) somatický mozaicizmus. Porozumění těmto zvláštnostemje nezbytné pro dobrou efektivní interdisciplinární spolupráci lékařů pečujících o nemocné s těmito chorobamia zajišťujících prevenci v jejich rodinách.

Klíčová slova:
expanze trinukleotidů, premutace, syndrom fragilního X chromozómu Martin-Bellové, syndromCurschmann-Steinertův, Huntingtonova chorea, Friedreichova ataxie, 7 typů spinocerebellární ataxie, Taylorůvsyndrom okulofaryngeální myopatie.

Full text is not available online.
If interested in a scan of this journal, contact NTO ČLS JEP.

Labels
Addictology Allergology and clinical immunology Angiology Audiology Clinical biochemistry Dermatology & STDs Paediatric gastroenterology Paediatric surgery Paediatric cardiology Paediatric neurology Paediatric ENT Paediatric psychiatry Paediatric rheumatology Diabetology Pharmacy Vascular surgery Pain management Dental Hygienist
Topics Journals
Login
Forgotten password

Enter the email address that you registered with. We will send you instructions on how to set a new password.

Login

Don‘t have an account?  Create new account

#ADS_BOTTOM_SCRIPTS#