#PAGE_PARAMS# #ADS_HEAD_SCRIPTS# #MICRODATA#

VÝZNAM A PREVALENCE MUTACE C282Y GENUPRIMÁRNÍ HEMOCHROMATÓZY (HFE) V PATOGENEZIPOZDNÍ KOŽNÍ PORFYRIE (PCT)


Authors: L. Malina;  E. Žďárský;  S. Dandová;  H. Michalíková;  M. Černá;  M. Čimburová
Authors‘ workplace: Dermatovenerologická klinika 3. LF UK a FNKV, Praha 1 Laboratoř molekulární biologie a genetiky 3. LF UK, Praha 2 Oddělení klinické hematologie FNKV, Praha
Published in: Čas. Lék. čes. 2000; : 728-730
Category:

Overview

Východisko.
Z dosavadních studií zabývajících se etiopatogenezí pozdní kožní porfyrie (PCT) vyplývá, že iontyželeza se uplatňují prostřednictvím nepřímé inhibice enzymu uroporfyrinogendekarboxylázy jako hlavní faktorvzniku tohoto onemocnění. V poslední době se objevily úvahy o možné souvislosti takovéto role železa s existencímutace nedávno objeveného genu hereditární hemochromatózy HFE, jejímž vlivem k přetížení organizmu železemdochází. V předložené práci uvádíme prevalenci zmíněné genetické mutace HFE, C282Y, u rozsáhlé skupiny námisledovaných nemocných PCT spolu s jejich klinickými a laboratorními nálezy.Metody a výsledky. Diagnóza PCT byla stanovována na základě klinického nálezu a klinickotraumatické vezi-kulózní dermatózy a typického laboratorního nálezu výšekarboxylových porfyrinů v moči a stolici. Z dalších bio-chemických dat byly běžnými metodami vyšetřeny jaterní funkční testy, koncentrace plazmatického železa spolus jeho vazebnou kapacitou a ferritinu. Všichni nemocní byli vyšetřeni hematologicky obvyklými metodami. Bylau nich zjišťována i eventuální přítomnost protilátek proti hepatitidě C (Elisa test 2. generace, Sanofi Pasteur).U nemocných s výraznější laboratorní poruchou svědčící pro přítomnost morfologické jaterní léze pak bylo prove-deno histologické vyšetření jaterního punktátu. Frekvenční data pro mutaci C282Y HFE genu pro nemocné PCTbyla stanovena podle výsledku genetického vyšetření vlastním systémem PCR reakce. Skupina nemocných PCTsestávala z 69 osob; 63 se sporadickou formou nemoci, 6 s formou familiární. Mutace C282Y genu hereditárníhemochromatózy (HH) byla prokázána u 15 z nich, a to u tří homozygotů a dvanácti heterozygotů (u tří heterozygotůšlo o familiární formu onemocnění). U nikoho z této skupiny nebyly zjištěny protilátky proti viru HCV. U všechporfyriků s přítomností mutovaného genu, u nichž byla provedena jaterní biopsie, se nalezla sideróza různého stupně.U tří pacientů pak fenotypické posouzení či hematologické výsledky samy o sobě neprokazovaly postižení hemo-chromatózou. V naší studii jsme sledovali prevalenci mutace C282Y genu HFE u nemocných pozdní kožní porfyriía zjistili její přítomnost u 15 osob (12 heterozygotů a 3 homozygotů) z celkově 69 vyšetřených nemocných, tj.u 21,7 %. Tato frekvence je výrazně vyšší, než jaká byla zjištěna u nahodilých dárců - neporfyriků (10 %). Pacientibyli klinicky asymptomatičtí. Hematologický nález prokázal přítomnost laboratorních změn typických pro HH jenu části z nich (zvýšenou koncentraci ferritinu u 10 z 15 porfyriků, zvýšenou sideremii pouze u jedné osoby). Hodnotyčerveného krevního obrazu byly u všech homo- i heterozygotů normální. Nepotvrdil se souběh dvou diskutovanýchporfyrinogenních faktorů - přítomnosti mutace HFE genu a infekce hepatitidou C, proti níž nebyly zjištěny protilátkyu žádného nemocného této skupiny. Jako symptomatický se ukázal nález jaterní siderózy, přítomné v různém stupniu všech 9 porfyriků s mutací genu C282Y, u nichž byla punkční biopsie provedena.Závěry. Frekvence C282Y mutace u našich nemocných pozdní kožní porfyrií spadá do hodnot zjištěných v jinýchzemích středoevropské oblasti. Podstatně se přitom liší jak od frekvence jihoevropské, tak i severoevropské (britské).

Klíčová slova:
pozdní kožní porfyrie, PCT, hemochromatóza, HFE gen, HCV, jaterní sideróza.

Full text is not available online.
If interested in a scan of this journal, contact NTO ČLS JEP.

Labels
Addictology Allergology and clinical immunology Angiology Audiology Clinical biochemistry Dermatology & STDs Paediatric gastroenterology Paediatric surgery Paediatric cardiology Paediatric neurology Paediatric ENT Paediatric psychiatry Paediatric rheumatology Diabetology Pharmacy Vascular surgery Pain management Dental Hygienist
Topics Journals
Login
Forgotten password

Enter the email address that you registered with. We will send you instructions on how to set a new password.

Login

Don‘t have an account?  Create new account

#ADS_BOTTOM_SCRIPTS#