#PAGE_PARAMS# #ADS_HEAD_SCRIPTS# #MICRODATA#

MOLEKULÁRNĚ-CYTOGENETICKÁ DIAGNOSTIKAPROKAZUJE U MUŽŮ S KLINEFELTEROVÝMSYNDROMEM ČASTĚJŠÍ MOZAIKY POHLAVNÍCHCHROMOZOMŮ NEŽ KLASICKÁ CYTOGENETIKA


: Š. Kurková;  Z. Zemanová 1;  V. Hána 1;  K. Mayerová 1;  K. Pacovská 1;  J. Musilová;  J. Štěpán 1;  K. Michalová 1
: Ústav hematologie a krevní transfuze, Praha, 1 III. interní klinika VFN a 1. LF UK, Praha
: Čas. Lék. čes. 1999; : 235-238
:

Východisko.
Klasickými cytogenetickými metodami bylo zjištěno, že přibližně 80 % X-chromatin pozitivníchmužů má karyotyp 47,XXY, ostatní jsou případy s mozaikou. Cílem práce bylo pomocí metody fluorescenční in situhybridizace (FISH) prokázat početní odchylky pohlavních chromozomů v mitózách i v jádrech kultivovanýchperiferních lymfocytů mužů s Klinefelterovým syndromem, porovnat některé klinické ukazatele ve vztahu k cyto-genetickým nálezům, určit rozdíly v citlivosti klasických a molekulárně-cytogenetických metod u těchto mužůa porovnat je s kontrolní skupinou zdravých dárců.Metody a výsledky. Vyšetřili jsme 26 mužů s již dříve diagnostikovaným Klinefelterovým syndromem. Přiklasickém cytogenetickém vyšetření mělo 19 pacientů karyotyp 47,XXY, pět mělo mozaiku 47,XXY/46,XY, jedenmozaiku 47,XXY/46,XX a jeden nemocný měl karyotyp 48,XXYY. Porovnali jsme výsledky získané klasickoucytogenetikou a metodou FISH a zjistili malou buněčnou linii s karyotypem 46,XY u všech nemocných. Pro kontrolujsme vyšetřili i 10 zdravých mužů.Závěry. U mužů s Klinefelterovým syndromem má metoda FISH vyšší senzitivitu pro detekci mozaiky pohlavníchchromozomů, než klasická cytogenetika. FISH prokázala u všech vyšetřených pacientů v našem souboru existencinových vedlejších klonů s početními změnami pohlavních chromozomů, které nebyly zachyceny při klasickécytogenetické analýze.

Klíčová slova:
Klinefelterův syndrom, FISH, početní odchylky X a Y chromozomů, interfázická buňka.

Full text is not available online.
If interested in a scan of this journal, contact NTO ČLS JEP.

Labels
Addictology Allergology and clinical immunology Angiology Audiology Clinical biochemistry Dermatology & STDs Paediatric gastroenterology Paediatric surgery Paediatric cardiology Paediatric neurology Paediatric ENT Paediatric psychiatry Paediatric rheumatology Diabetology Pharmacy Vascular surgery Pain management Dental Hygienist
Topics Journals
Login
Forgotten password

Enter the email address that you registered with. We will send you instructions on how to set a new password.

Login

Don‘t have an account?  Create new account

#ADS_BOTTOM_SCRIPTS#