MOLEKULÁRNĚ-CYTOGENETICKÁ DIAGNOSTIKAPROKAZUJE U MUŽŮ S KLINEFELTEROVÝMSYNDROMEM ČASTĚJŠÍ MOZAIKY POHLAVNÍCHCHROMOZOMŮ NEŽ KLASICKÁ CYTOGENETIKA

Východisko.
Klasickými cytogenetickými metodami bylo zjištěno, že přibližně 80 % X-chromatin pozitivníchmužů má karyotyp 47,XXY, ostatní jsou případy s mozaikou. Cílem práce bylo pomocí metody fluorescenční in situhybridizace (FISH) prokázat početní odchylky pohlavních chromozomů v mitózách i v jádrech kultivovanýchperiferních lymfocytů mužů s Klinefelterovým syndromem, porovnat některé klinické ukazatele ve vztahu k cyto-genetickým nálezům, určit rozdíly v citlivosti klasických a molekulárně-cytogenetických metod u těchto mužůa porovnat je s kontrolní skupinou zdravých dárců.Metody a výsledky. Vyšetřili jsme 26 mužů s již dříve diagnostikovaným Klinefelterovým syndromem. Přiklasickém cytogenetickém vyšetření mělo 19 pacientů karyotyp 47,XXY, pět mělo mozaiku 47,XXY/46,XY, jedenmozaiku 47,XXY/46,XX a jeden nemocný měl karyotyp 48,XXYY. Porovnali jsme výsledky získané klasickoucytogenetikou a metodou FISH a zjistili malou buněčnou linii s karyotypem 46,XY u všech nemocných. Pro kontrolujsme vyšetřili i 10 zdravých mužů.Závěry. U mužů s Klinefelterovým syndromem má metoda FISH vyšší senzitivitu pro detekci mozaiky pohlavníchchromozomů, než klasická cytogenetika. FISH prokázala u všech vyšetřených pacientů v našem souboru existencinových vedlejších klonů s početními změnami pohlavních chromozomů, které nebyly zachyceny při klasickécytogenetické analýze.

Klíčová slova:
Klinefelterův syndrom, FISH, početní odchylky X a Y chromozomů, interfázická buňka.