#PAGE_PARAMS# #ADS_HEAD_SCRIPTS# #MICRODATA#

PŘÍMÁ DETEKCE MUTACÍ V GENU PRO LDL RECEPTOR U PACIENTŮ S FAMILIÁRNÍ HYPERCHOLESTEROLÉMIÍ


Authors: T. Freiberger;  V. Kuhrová;  L. Kozák;  V. Soška 1;  V. Pekařík;  L. Měřínská;  L. Fajkusová;  H. Francová
Authors‘ workplace: Výzkumný ústav zdraví dítěte, Brno 1 Oddělení klinické biochemie, FNsP U svaté Anny, Brno
Published in: Čas. Lék. čes. 1998; : 750-752
Category:

Overview

Východisko.
Familiární hypercholesterolémie (FH) je jedním z nejčastějších dědičných metabolických onemoc- nění. V důsledku funkční poruchy molekuly LDL receptoru není LDL cholesterol v dostatečné míře odstraňován z krevního oběhu a působí proaterogenně. Cílem práce bylo zavést přímou detekci mutací v genu pro LDL receptor a charakterizovat spektrum mutací v české populaci. Metody a výsledky. Autoři analyzovali soubor 84 nepříbuzných pacientů, u nichž byla na základě klinických a biochemických kritérií stanovena diagnóza FH. Ze souboru bylo vyřazeno 12 pacientů (14,3 %), u kterých byla zjištěna přítomnost mutace 3500 v genu pro apolipoprotein (apo) B-100. Tato mutace je nejčastější příčinou familiárního defektu apo B-100 (FDB), klinicky a biochemicky neodlišitelného od FH. V LDL receptorovém genu pak bylo nalezeno celkem 11 mutací u 14 nepříbuzných pacientů (16,7 %), z toho 7 mutací nebylo dosud popsáno. Závěry. Jedná se o první průběžnou charakteristiku spektra mutací v genu pro LDL receptor v české populaci. Molekulárně genetická analýza genu pro LDL receptor v postižených rodinách může přispět ke včasnému stanovení diagnózy FH a tím k prevenci život ohrožujících kardiovaskulárních příhod u asymptomatických osob.

Klíčová slova:
LDL receptor, apolipoprotein B-100, mutace, familiární hypercholesterolémie, familiární defekt apolipoproteinu B-100, ateroskleróza.

Full text is not available online.
If interested in a scan of this journal, contact NTO ČLS JEP.

Labels
Addictology Allergology and clinical immunology Angiology Audiology Clinical biochemistry Dermatology & STDs Paediatric gastroenterology Paediatric surgery Paediatric cardiology Paediatric neurology Paediatric ENT Paediatric psychiatry Paediatric rheumatology Diabetology Pharmacy Vascular surgery Pain management Dental Hygienist
Topics Journals
Login
Forgotten password

Enter the email address that you registered with. We will send you instructions on how to set a new password.

Login

Don‘t have an account?  Create new account

#ADS_BOTTOM_SCRIPTS#