The importance of and options available for screening of celiac disease

Czech version

Authors: P. Makovický ¹; K. Rimárová ²
Authors‘ workplace: Czech University of Life Sciences in Prague, Department of Veterinary Sciences, Praha, vedoucí katedry doc. MVDr. Radko Rajmon, Ph. D. ¹; Pavol Jozef Šafárik University in Košice, Department of Public Health, Košice, Slovenská republika, prednosta prof. MVDr. Lýdia Čisláková, CSc. ²
Published in: Vnitř Lék 2011; 57(2): 183-187
Category: Reviews

Overview

Even though guidelines for diagnosing celiac disease have been compiled and accepted by a number of expert associations, this disease continues to be under-diagnosed in children and, particularly, in adults. This is even though numerous scientific papers, short case studies and review papers have been published highlighting this issue and consensually supporting screening methods. In addition, research results by reputable Czech and Slovak authors suggest that, at present, only a small proportion of all cases of celiac disease are correctly diagnosed. Considering this, methods to diagnose the disease in its initial stage are continuously being sought. Biopsy of the mucosa of the small intestine remains the gold standard when diagnosing celiac disease. Within the targeted diagnostic algorithm, less invasive techniques should precede biopsy. These are applied mainly in cases of atypical forms of the disease and are based on an examination of serum autoantibodies. Their application and use is advantageous from many perspectives. However, practical clinical experience showed that they are not always sufficiently specific and sensitive. Using their own experience and published literature, the authors discuss the issues of screening and diagnosing celiac disease. It is obvious that targeted screening will undoubtedly uncover new, mainly atypical forms of celiac disease, while some cases shall remain undiagnosed. The diagnosis of celiac disease can be made on the basis of clinical, laboratory and histopathological correlation, respecting possible difficulties.

Key words:
autoantibody – celiac disease – diagnostics – intraepitelial lymfocytes – gluten – small bowel

Sources

1. Albín A, Bužga R, Dvořáčková J et al. Přínos rutinních endoskopických biopsií sliznice duodena pro záchyt celiakie dospělých – první zkušenosti. Prakt Lék 1999; 79: 151–153.

2. Anderson RP. Coeliac disease: current approach and future prospects. Intern Med J 2008; 38: 790–799.

3. Bartušek M, Vavříková V, Válek V et al. Využití ultrazvuku v diagnostice onemocnění střev. Čes a Slov Gastroent a Hepatol 2010; 64: 18–24.

4. Bhatnagar S, Tandon N. Diagnosis of celiac disease. Indian J Pediatr 2006; 73: 703–709.

5. Bruce SE, Bjarnason I, Peters TJ. Jejunal transglutaminase – demonstration of activity, enzyme-kinetics, substrate-specificity and levels in patients with celiac-disease. Clin Sci 1984; 66: P64.

6. Bunganič I, Fedurco M, Krajňák et al. Neliečená celiakia, lymfómy tenkého čreva. Gastroenterol prax 2005; 4: 42–47.

7. Canales P, Araya M, Alliende F et al. Diagnosis and clinical presentations of celiac disease. A multicenter study. Rev Med Chile 2009; 136: 296–303.

8. Catassi C, Fabiani E. The spectrum of coeliac disease in children. Baillieres Clin Gastroenterol 1997; 11: 485–507.

9. Catassi C, Kryszak D, Louis-Jacques O et al. Detection of celiac disease in primary care: a multicenter case-finding study in North America. Am J Gastroenterol 2007; 102: 1454–1460.

10. Catassi C, Kryszak D, Bhatti B et al. Natural history of celiac disease autoimmunity in a USA cohort followed since 1974. Ann Med 2010; 42: 530–538.

11. Dahele A, Kingstone K, Bode J et al. Anti-endomysial antibody negative celiac disease: does additional serological testing help? Dig Dis Sci 2001; 46: 214–221.

12. De Mascarel A, Belleannés G, Stanislas S et al. Mucosal intraepithelial T-lymphocytes in refractory celiac disease: a neoplastic population with a variable CD8 phenotype. Am J Surg Pathol 2008; 32: 744–751.

13. Di Sabatino A, Ciccocioppo R, Daló S et al. Intraepithelial and lamina propria lymphocytes show distinct patterns of apoptosis whereas both populations are active in Fas based cytotoxicity in coeliac disease. Gut 2001; 49: 380–386.

14. Dickey W, Hughes DF, McMillan SA. Reliance on serum endomysial antibody testing underestimates the true prevalence of coeliac disease by one fifth. Scand J Gastroenterol 2000; 35: 181–183.

15. Dieterich W, Ehnis T, Bauer M et al. Identification of tissue transglutaminase as the autoantigen of celiac disease. Nat Med 1997; 10: 725–726.

16. Donaldson MR, Book LS, Leiferman KM et al. Strongly positive tissue transglutaminase antibodies are associated with Marsh 3 histopathology in adult and pediatric celiac disease. J Clin Gastroenterol 2008; 42: 256–260.

17. Expertní skupina ministerstva zdravotnictví pro celiakální sprue (ESCS). Memorandum. 4.

18. Franeková L, Philipp T, Sedláčková M. Muskuloskelteární projevy pŕi celiakii. Čes Revmatol 2007; 15: 190–196.

19. Franeková L, Sedláčková M. Mimostřevní projevy při celiakii. Prakt Lék 2008; 88: 240–243.

20. Frič P. Celiakální sprue (aktuální přehled). Vnitř Lék 2003; 49: 465–473.

21. Frič P, Zavoral M. Celiakální sprue dospělých – opojímená choroba. Prakt Lék 2003; 83: 62–65.

22. Frič P. Celiakie – celosvětová choroba mnoha tváří. Čes a Slov Gastroent a Hepatol 2008; 62: 187–189.

23. Frič P, Nevoral J. Cílený screening celiakie. Interní Med 2009; 11: 484–487.

24. Frühauf P, Lojda Z, Fabianová J et al. Měnící se klinický obraz celiakální sprue v dětském věku. Čas Lék Čes 2006; 145: 470–474.

25. Frühauf P. Celiakální sprue. Pediatr pro praxi. 2007; 8: 333–335.

26. Füleová A, Stanková S, Halušková V et al. Je črevná biopsia aj v súčasnosti nevyhnutná pre stanovenie diagnózy celiakia? Pediatria 2008; 3: 43–47.

27. Gasbarrini G, Malandrino N, Giorgio V et al. Celiac disease: whats new about it? Dig Dis 2008; 26: 121–127.

28. Gee S. On the coeliac affection. St. Barth’s Hosp Rep 1888; 24: 17–20.

29. Goldemund K. Celiakie. Pediatr pro praxi 2001; 3: 106–111.

30. Gregar I, Kolek A, Kojecký Z et al. Celiakie dospělých – klinické projevy a přidružená onemocnění. Prakt Lék 2000; 80: 617–620.

31. Gürtlert L, Pekárová B, Gomolčák P et al. Imunologická diagnostika celiakie. Čes a Slov Gastroent a Hepatol 2005; 59: 450–452.

32. Holmes GKT, Prior P, Lane MR et al. Malignancy in celiac-disease – effect of a gluten free diet. Gut 1989; 30: 333–338.

33. Chorzelski TP, Sulej J, Tchorzewska H et al. IgA class endomysium antibodies in dermatitis herpetiformis and coeliac disease. Ann N. Y. Acad Sci 1983; 420: 325–334.

34. Ilavská A, Beňo I, Gomolčák P et al. Môžu byť sérologické markery ukazovateľom diétnych chýb u pacientov s celiakiou? Vnitř Lék 2004; 50: 208–212.

35. Janatková I, Malíčková K, Fučíková T et al. Diagnostický přínos stanovění autoprotilátek u gluten senzitivní enteropatie. Epidemiol Mikrobiol Imunol 2002; 51: 125–130.

36. Jančula Ľ. Celiakia. Gastroenterol prax 2006; 5: 146–152.

37. Kabíček P, Kabíčková E, Frühauf P et al. Maligní lymfom jako závažná komplikace celiakie diagnostikované v dorostovém věku. Prakt Lék 2004; 84: 260–262.

38. Kecerová J, Kotulovičová D, Fiziková I Incidencia celiakie v detskej populácii v Žilinskom kraji. In: XXVI. Študentská vedecká konferencia, zborník abstraktov. Martin: JLF 2005: 37.

39. Kolek A. Celiakie. In: Mihál V et al. Vybrané kapitoly z pediatrie. Olomouc – UP 1998: 128.

40. Kollárová H, Pektor R, Šmajstrla V et al. Rutinní biopsie z duodena prováděna během gastroskopie – jedna z možností vyhledávaní asymptomatické celiakie. Čes a Slov Gastroent a Hepatol 2007; 61: 245–248.

41. Kohout P. Diagnostika a léčba celiakie. Interní Med 2006; 7: 324–326.

42. Kohout P. Celiakie v ambulantní praxi. Med pro praxi 2007; 6: 250–252.

43. Kohout P. Novinky v bezlepkové dietě. Interní Med 2008; 10: 113–115.

44. Kružliak P. Hematologické prejavy celiakie. Interná med 2010; 10: 349–354.

45. Kružliak P, Čičmancová E. Celiakia u mladej pacientky komplikovaná vznikom črevnej intususpencie s volvulvom a sterkorálnou peritonitídou. Gastroenterol prax 2009; 8: 220–223.

46. Kružliak P, Čičmancová E. Význam celiakie jako prekancerózy T-lymfómu asociovaného s enteropatiou u geriaritrických pacientov – kazuistika. Interná med 2009; 9: 546–549.

47. Kružliak P, Čičmancová E. Non-Hodgkinov T-lymfóm asociovaný s enteropatiou ako komplikácia neskoro diagnostikovanej celiakie u geriatrickej pacientky. Čes a Slov Gastroent a Hepatol 2010; 64: 7–11.

48. Kubincová Ľ, Payer J, Killinger Z et al. Celiakia – častá príčina „idiopatickej osteoporózy“ premenopauzálnych a včasne postmenopauzálnych žien. Vnitř Lék 2007; 53: 1296–302.

49. Kurppa K, Ashorn M, Iitanen S et al. Celiac disease without villous atrophy in children: a prospective study. J Pediatr 2010; 157: 373–380.

50. Leffler DA, Kelly CP. Update on the evaluation and diagnosis of celiac disease. Curr Opin Allergy Clin Immunol 2006; 6: 191–196.

51. Lísová S, Ehrmann J, Kolek A et al. Imunohistochemická studie mechanismů apoptózy a proliferace ve sliznici tenkého střeva u celiakální sprue. Česk-Slov Patol 2005; 41: 85–93.

52. Lurie Y, Landau DA, Pfeffer J et al. Celiac disease diagnosed in the elderly. J Clin Gastroenterol 2008; 42: 59–61.

53. Lo W, Sano K, Lebwohl B et al. Changing presentation of adult celiac disease. Dig Dis Sci 2003; 48: 395–388.

54. Majorová E, Rimárová K, Kabátová J et al. Starostlivosť o pacienta s celiakiou. 1. vyd. Košice: Elfa 2009.

55. Malíčková K, Janatková I, Šandová P et al. Imunologická laboratorní vyšetření při podezření na celiakii. Interní Med 2005; 10: 440–443.

56. Makovický P, Makovický P, Klimik M et al. Pozitivita sérových protilátok proti endomýziu, jejunu a histopatologická diagnostika celiakie u detí. Vnitř Lék 2008; 54: 25–30.

57. Makovický P. Sérové protilátky proti endomýziu (AEA) v diagnostickom algoritme celiakie. Epidemiol Mikrobiol Imunol 2009; 58: 163–166.

58. Makovický P, Makovický P. Od diagnostiky celiakie až k možnostiam legislatívnych zmien. Vnitř Lék 2009; 55: 583–586.

59. Makovický P, Makovický P, Maxová M. Možnosti diagnostiky celiakie v bioptickej praxi. Česk Slov Patol 2009; 45: 14–18.

60. McLoughlin R, Sebastian SS, Qasim A et al. Coeliac disease in Europe. Aliment Pharmacol Therapeut 2003; S18: 45–48.

61. Mulder CJJ. Do we have to screen the general population for coeliac disease insteated of only patients with so-called associated diseases? Digest Liver Dis 2000; 32: 780–781.

62. Murray JA. Serodiagnosis of coeliac disease. Clin Lab Med 1997; 17: 445–464.

63. Mushtag N, Marven S, Walker J et al. Small bowel intussusception in celiac dinase. J Pediatr Surg 1999; 34: 1833–1835.

64. Palička V. Celiakie a osteoporóza – je vazba natolik těsná, že vyžaduje akci? – editorial. Vnitř Lék 2007; 53: 1243–1244.

65. Pašková M, Dankovčíková A, Kuchta M. Celiakia u diabetika. Pediatria 2009; 4: 197–199.

66. Pekárek B, Pekárková B, Kunčák B. Celiakia ako prekanceróza. Gastroenterol prax. 2009; 8: 31–33.

67. Pekárová B. Celiakia. In: Jurgoš Ľ, Kužela L, Hrušovský Š et al. Gastroenterológia. Bratislava: Veda 2006: 335–343.

68. Pekárková B, Pekárek B, Kabátová J. Štandardný diagnostický a terapeutický postup. Metodický list racionálnej farmakoterapie. Herba: 2009; 13: 7.

69. Prince HE. Evaluation of the INOVA diagnostics enzyme-linked immunosorbent assy kits for measuring serum immunoglobulin G (IgG) and IgA to deamined gliadin peptides. Clin Vaccine Immunol 2006; 13: 150–151.

70. Prokopová L. Celiakie – závažné onemocnění. Vnitř Lék 2003; 49: 474–481.

71. Ravikumara M, Tuthill DP, Jenkins HR. The changing clinical presentation of coeliac disease. Arch Dis Child 2006; 91: 969–971.

72. Rimárová K. Potravinové alergény a lepok a ich vplyv na ľudský organizmus. Život Prostr 2008; 42: 189–193.

73. Rimárová K, Majorová E, Mareková M et al. Celiakia – choroba a diéta. Košice: Elfa 2008.

74. Rimárová K, Makovický P. Význam a možnosti skríningu pri typických a atypických formách celiakie. Gastroenterol prax 2010; 9: 85–87.

75. Roma E, Panayiotou J, Karantana H et al. Changing patterns in the clinical presentation of padietaric celiac disease: a 30–year study. Digestion 2009; 80:185–191.

76. Rossi TM, Kumar V, Lerner A et al. Relationship of endomysial antibodies to jejunal mucosal pathology: specificity towards both symptomatic and asymptomatic celiacs. J Pediatr Gastroenterol Nutr 1988; 7: 858–863.

77. Rostami K, Kerckhaert J, Tiemessen R et al. Sensitivity of antiendomysium and antigliadin antibodies in untreated celiac disease: Disappointing in clinical practise. Amer J Gastroenterol 1999; 94: 888–893.

78. Rostami K, Kerckhaert J, Tiemessen R et al. The realtionship between anti-endomysium antibodies and villous atrophy in coeliac disease using both monkey and human substrate. Eur J Gastroenterol Hepatol 1999; 11: 439–442.

79. Rostami K, Villanacci V. Microscopic enteritis: novel prospect in coeliac disease clinical and immuno-histogenesis evolution in diagnosis and treatment strategies. Dig. Liver Dis 2009; 41: 245–252.

80. Salazar LIF, Ferrera NT, Jiménez BV et al. Diagnostic problems in adult celiac disease. Rev Esp Enferm Dig 2008; 100: 24–28.

81. Salmi TT, Collin P, Korponay-Szabó IR et al. Endomysial antibody-negative coeliac disease: clinical characteristics and intestinal autoantibody deposits. Gut 2006; 55: 1746–1753.

82. Scherer JR Celiac disease. Drugs Tod 2008; 44: 75–88.

83. Sollid LM, Lundin KE. Diagnosis and treatment of celiac disease. Mucosal Immunol 2009; 2: 3–7.

84. Sugai E, Moreno ML, Hwang HJ et al. Celiac disease serology in patients with different pretest probabilities: is biopsy avoidable? World J Gastroenterol 2010; 16: 3144–3152.

85. Stacke J. Posudková problematika u dětí s celiakií. Rev Posud Lék 2010; 13: 9–19.

86. Stachová I, Bánovčin P, Hyrdel R. Celiakia ako autoimunitné ochorenie tráviaceho traktu. Gastroenterol prax 2009; 8: 137–146.

87. Stein J. Clinical features and diagnosis of celiac disease. Internist 2006; 47: 929–937.

88. Stevens FM, Egan-Mitchell B, Cryan E et al. Decreasing incidence of coeliac disease. Arch Dis Child 1987; 62: 465–468.

89. Swinson CM, Levi AJ. Is celiac-disease underdiagnosed. BMJ 2000; 281: 1258–1260.

90. Šírová L. Posuzování závislosti dětí pro účely příspěvku na péči. Rev Posud Lék 2008; 11: 23–25.

91. Škramlíková M. Cystická fibróza, která nebyla stmatem, a celiakie, která nebyla alergií na kravské mléko. Pediatr pro praxi 2002; 4: 198–200.

92. Štěpánek P, Štěpánek-Firkal P. Typické a atypické formy celiakie u dospělých. Prakt Lék 2007; 87: 739–740.

93. Tarmure S, Cristea A, Sampelean D et al. Serological and histological correlations in celiac disease. Rom J Intern Med 2007; 45: 263–268.

94. Tesja-Kuna A, Topic E, Zizic V et al. Antiendomysial and antigliadin antibodies in the diagnosis of celiac disease in children of short stature. Per Biol 2008; 107: 235–238.

95. Tommasini A, Not T, Kiren V et al. Mass screening for coeliac disease using antihuman transglutaminase antibody assay. Arch Dis Child 2004; 89: 512–515.

96. Unsworth DJ, Brown DL. Serological screening suggests that adult celiac-disease is underdiagnosed in the UK and increased the incidence by up to 12-percent. Gut 1994; 35: 61–64.

97. Utěšený J. Celiakální sprue – editorial. Vnitř Lék 2008; 54: 7–11.

98. Visakorpi JK, Maki M. Changing clinical-features of celiac-disease. Acta Paedr 1994; S395: 10–13.

99. Vermeersch P, Richter T, Hauer AC et al. Use of likelihood ratios improves clinical interpretation of IgG and IgA anti-DGP antibody testing for celiac disease in adults and children. Clin Biochem 2010; 411: 13–17.

100. Vospělová J, Tenora J, Karásková E et al. Celiakální krize u batolete. Pediatr pro praxi 2008; 9: 253–255.