Rabdomyolýza po fyzické námaze – benigní nález nebo projev závažného onemocnění?

Akutní ataka rabdomyolýzy navozená fyzickou námahou, která se projevuje svalovými bolestmi a/nebo svalovou slabostí, myoglobinurií, tmavým zbarvením moče a výrazným zvýšením sérových hladin aminotransferáz, kreatinkinázy a myoglobinu, může být projevem heterogenní skupiny získaných nebo dědičně podmíněných onemocnění. Extrémní myoglobinurie může vést k postižení ledvin až charakteru akutního renálního selhání. V našem sdělení předkládáme klinický popis onemocnění a výsledky biochemických a molekulárních analýz u dvou mladíků s akutní rabdomyolýzou a závažnou mitochondriální poruchou energetického metabolismu. Po atace rabdomyolýzy prokázala metabolická vyšetření u 20letého muže poruchu beta oxidace mastných kyselin s velmi dlouhým řetězcem VLCAD (very long-chain Acyl-CoA dehydrogenase) a u 10letého chlapce poruchu beta oxidace mastných kyselin s dlouhým řetězcem LCHAD (long-chain 3-OH-Acyl-CoA dehydrogenase). Diferenciálně diagnostická rozvaha nad pacientem s rabdomyolýzou a včasná diagnostika konkrétní etiologie onemocnění může významně zlepšit pacientovu prognózu. V terapii našich pacientů je nutná „rozumná fyzická zátěž“ a frekventní nízkotuková výživa suplementovaná směsí mastných kyselin se středně dlouhým řetězcem.

Klíčová slova:
rabdomyolýza, metabolické myopatie, cvičením navozená myoglobinurie, poruchy beta oxidace mastných kyselin, LCHAD, VLCAD.