#PAGE_PARAMS# #ADS_HEAD_SCRIPTS# #MICRODATA#

Klinické metody prenatální genetické diagnostiky


Authors: V. Fuchs
Authors‘ workplace: Gynekologická a porodnická klinika FNM, Praha, přednosta prof. MUDr. J. Hořejší, DrSc.
Published in: Prakt. Lék. 2000; (11): 626-631
Category:

Overview

Po stručném přehledu nejdůležitějších objevů a nových metod prenatální genetické diagnostiky zmiňuje autor krátce i vývoj v bývalé ČSR a v České republice. zdůrazňuje úlohu genetického poradenství a úzké spolupráce genetika a porodníka při diagnostické i léčebné pomoci postiženým vrozenou vývojovou vadou (VVV) a jejich rodičům a rodinám i úsilí o snížení počtu VVV v celé populaci. Vedle geneticky podmíněných VVV věnuje autor pozornost i některým dalším teratogenním vlivům. S genetickými objevy se současně vytvářelo nové, moderní odvětví porodnictví, vyjádřené v zásadách perinatologie. Kromě organizačních změn přineslo i nové diagnostické metody hormonální, biochemické a biofyzikální. Ty postupně umožňovaly získávání zevrubných informací o plodu a jeho zdravotním stavu, o jeho nitroděložním růstu, vývoji i chování. Od začátku 70. let se rychle rozvíjely genetické i porodnické postupy prenatální genetické diagnostiky. K původní transabdominální amniocentéze k odběru vzorků plodové vody ve II. trimestru těhotenství přibývaly další diagnostické a screeningové metody, invazivní a neinvazivní. K invazivním postupům se řadí coelocentéza, amniocentéza raná i II. trimestru, biopsie choriových klků, placentocentéza a kordocentéza, bioptické metody a fetoskopie. Druhá skupina neinvazivních metod používá postupy biochemické a ultrazvukové. Závěrem autor naznačuje postupy při pozitivním nálezu těžké VVV.

Klíčová slova:
prenatální diagnostika - metody genetického poradenství - spolupráce genetika a porodníka - postupy invazivní a neinvazivní

Full text is not available online.
If interested in a scan of this journal, contact NTO ČLS JEP.

Labels
General practitioner for children and adolescents General practitioner for adults
Topics Journals
Login
Forgotten password

Enter the email address that you registered with. We will send you instructions on how to set a new password.

Login

Don‘t have an account?  Create new account

#ADS_BOTTOM_SCRIPTS#